Gen ty thể (mtDNA) là một loại gen có trong tế bào Với sự tiến bộ của khoa học, con người đã dần hé lộ những bí mật của nó. Ty thể là một trong những bào quan và chịu trách nhiệm chuyển đổi năng lượng hóa học trong thực phẩm thành adenosine triphosphate (ATP), cung cấp năng lượng cần thiết cho tế bào. Việc khám phá các gen ty thể của các nhà khoa học không chỉ mang lại sự hiểu biết sâu sắc về cấu trúc của chúng mà còn bắt đầu hiểu được vai trò chính của chúng trong quá trình tiến hóa sinh học và bệnh tật.
"Trình tự được công bố đầu tiên về bộ gen ty thể của con người tiết lộ rằng nó có 16.569 cặp bazơ và mã hóa 13 protein. Phát hiện này không chỉ có ý nghĩa to lớn đối với sinh học mà còn cung cấp cơ sở quan trọng cho việc nghiên cứu về quá trình tiến hóa của loài người.”
Các nhà khoa học tin rằng DNA ty thể và hạt nhân có nguồn gốc hoàn toàn khác nhau. Lý thuyết này, được gọi là Lý thuyết nội cộng sinh, nói rằng ty thể có nguồn gốc từ bộ gen tròn đã bị vi khuẩn cổ đại nuốt chửng. Trong quá trình tiến hóa, những gen này dần dần được chuyển vào nhân và hầu hết các protein ty thể vẫn được mã hóa bởi DNA hạt nhân. Tại sao ty thể giữ lại một số gen vẫn đang được cộng đồng khoa học thảo luận.
Cấu trúc của bộ gen ty thể rất đa dạng và bộ gen của các sinh vật khác nhau có thể được chia thành sáu loại. Hầu hết các loài động vật có bộ gen ty thể hình tròn, trong khi một số sinh vật đơn bào có bộ gen tuyến tính. Sự đa dạng của các bộ gen này khiến chúng trở thành đối tượng nghiên cứu quan trọng trong sinh học tiến hóa, với nhiều sinh vật đơn giản sở hữu kích thước và cấu trúc bộ gen cho thấy các con đường tiến hóa khác với các sinh vật phức tạp hơn.
Sự di truyền của các gen ty thể chủ yếu là từ mẹ, cho phép các nhà khoa học truy tìm dòng dõi mẹ. Tuy nhiên, một số nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra rằng con cái có thể thừa hưởng gen ty thể từ cha của chúng. Khám phá này đã thu hút sự chú ý rộng rãi trong cộng đồng nghiên cứu khoa học và có thể thay đổi cách hiểu truyền thống của chúng ta về di truyền.
“Đột biến ở gen ty thể có thể gây ra nhiều loại bệnh, bao gồm cả chứng không dung nạp khi tập thể dục và hội chứng Kearns–Sayre, v.v., có ảnh hưởng sâu sắc đến sức khỏe con người.”
Vì các gen ty thể tiến hóa nhanh hơn các gen hạt nhân nên các nhà khoa học sử dụng mtDNA để tiến hành các nghiên cứu phát sinh gen nhằm theo dõi mối quan hệ giữa các nhóm khác nhau. Điều này không chỉ cải thiện sự hiểu biết về đa dạng sinh học mà còn cung cấp manh mối cho việc nghiên cứu lịch sử loài người.
Mặc dù nghiên cứu về mtDNA vẫn đang được tiến hành nhưng có bằng chứng cho thấy các đột biến ở mtDNA có liên quan đến quá trình lão hóa. Khi chúng ta già đi, ty thể trong tế bào của chúng ta có thể bị tổn thương do stress oxy hóa, ảnh hưởng đến tốc độ trao đổi chất tổng thể. Các nhà khoa học bắt đầu tìm kiếm các phương pháp điều trị khả thi để giảm ảnh hưởng của những đột biến này đến sức khỏe.
"Là nhà sản xuất năng lượng tế bào, sức khỏe của chức năng của nó rất quan trọng đối với sức khỏe tổng thể."
Với sự tiến bộ của công nghệ di truyền, các nhà khoa học hy vọng có thể sử dụng kiến thức này để phát triển các phương pháp điều trị mới nhằm giải quyết các vấn đề sức khỏe do đột biến mtDNA gây ra, đồng thời có thể cung cấp những ý tưởng mới trong các liệu pháp gen trong tương lai. Dù thông qua công nghệ chỉnh sửa gen hay công nghệ sinh học khác, cộng đồng khoa học vẫn còn hy vọng làm cách nào để cải thiện sức khỏe con người.
Trong số những bí ẩn này, bộ gen của ty thể cung cấp cho chúng ta cánh cửa nhìn vào nguồn gốc và quá trình tiến hóa của chính chúng ta. Vậy, bạn đã bao giờ nghĩ về việc những bí mật di truyền ẩn giấu trong bản thân hình thành nên con người bạn ngày nay như thế nào chưa?