Language
Country/Area
No result found
Tại sao thiếu hụt dystrophin lại gây teo cơ tiến triển? Hãy tiết lộ cơ sở khoa học đằng sau nó!
Dystrophin là một protein tế bào chất hình que rất cần thiết để kết nối khung tế bào của sợi cơ với ma trận ngoại bào xung quanh nó. Phức hợp này được gọi là phức hợp protein liên kết với costamere hoặc dystrophin (DAPC) và được đồng bộ hóa với dystrophin trong costamere trong các protein cơ khác nhau, chẳng hạn như α-dystrobrevin, syncoilin, synemin, v.v..
Bất cứ khi nào dystrophin bị thiếu hoặc biểu hiện bất thường sẽ ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của các sợi cơ, gây ra nhiều dạng bệnh loạn dưỡng cơ, đặc biệt là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Nguyên nhân sâu xa của những tình trạng này thường bắt nguồn từ đột biến gen DMD, đây là gen lớn nhất được biết đến trong cơ thể con người, bao gồm 2,4 cặp megabase và nằm trên nhiễm sắc thể X.
Chức năng của Dystrophin
Chức năng chính của Dystrophin là kết nối bề mặt tế bào cơ với cấu trúc bên trong của chúng. Nó kết nối Actin với các protein hỗ trợ trên màng, từ đó kết nối với lớp sợi cơ ngoài cùng và cuối cùng là màng sợi bên trong của cơ. Khi thiếu dystrophin, sự ổn định của sợi cơ trở nên mong manh, dẫn đến giảm sức mạnh cơ và mất dần sức mạnh cơ.
Các cơ thiếu dystrophin không thể chống lại lực xé khi tập luyện và dễ bị chấn thương theo thời gian, cơ sẽ teo dần.
Bệnh lý teo cơ
Thiếu hụt Dystrophin đã được xác định là nguyên nhân cơ bản gây ra chứng loạn dưỡng cơ. Khiếm khuyết di truyền trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker là do mất đoạn exon trong gen dystrophin. Trong mô cơ xương bình thường, hàm lượng dystrophin rất nhỏ, nhưng sự vắng mặt hoặc biểu hiện bất thường của nó có thể dẫn đến tổn thương cơ nghiêm trọng.
Khi bệnh tiến triển, hầu hết bệnh nhân DMD phải phụ thuộc vào xe lăn trong giai đoạn đầu và chứng phì đại tim cuối cùng dẫn đến tử vong ở độ tuổi 20 và 30.
Tiến trình nghiên cứu
Hiện nay, nhiều mô hình khác nhau đã được sử dụng để nghiên cứu các khiếm khuyết di truyền của bệnh DMD, chẳng hạn như chuột mdx và chó GRMD. chuột mdx sở hữu một đột biến gây ra sự rút ngắn dystrophin, một mô hình hữu ích để quan sát bệnh lý thoái hóa cơ. Những con chó mắc bệnh GRMD có thể phát triển các tổn thương liên quan đến lâm sàng ngay từ khi được 8 tuần tuổi, các tổn thương này dần dần trầm trọng hơn theo thời gian.
Tìm hiểu phương pháp điều trị
Một phương pháp điều trị, Delandistrogene moxeparvovec, sử dụng chuyển gen toàn thân để cung cấp cho cơ chất dystrophin cực nhỏ mà chúng cần để cải thiện chức năng cơ ở bệnh nhân. Mặc dù phương pháp điều trị này đã cho thấy nhiều hứa hẹn trong nghiên cứu nhưng vẫn cần nghiên cứu thêm để xác định tác dụng lâu dài của nó.
Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng dystrophin và các phức hợp liên quan của nó đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa và truyền tín hiệu tế bào, điều này làm tăng sự quan tâm đến tiềm năng điều trị.
Suy ngẫm và tầm nhìn
Với sự tiến bộ của khoa học và công nghệ, sự hiểu biết của chúng ta về dystrophin ngày càng sâu sắc hơn. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều điều chưa biết cần được khám phá về cách giải quyết hiệu quả những thách thức về sức khỏe do sự vắng mặt của chúng gây ra. Cộng đồng khoa học có thể tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả cho chứng loạn dưỡng cơ này và cứu sống những người bị ảnh hưởng không?
