自体显性多囊肾病(ADPKD)是世界上最常见的、危及生命的遗传性人类疾病之一,也是最常见的遗传性肾脏病。这种疾病的临床表现有着显著的家族内与家族间的变异,这在很大程度上可以通过其遗传异质性和修饰基因来解释。

ADPKD的患者除了肾脏以外,还可能在肝脏、精囊、膵脏和蛛网膜膜等其他器官中形成囊肿。

ADPKD的流行病学数据显示,全球约每1000人就有1人受到影响,且超过50%的患者最终会发展为末期肾病,需要透析或肾移植。这显示出ADPKD对公共健康的重大影响。

症状与征兆

ADPKD的症状通常在30到40岁之间出现。常见的临床表现包括:

  • 急性腰部疼痛
  • 尿中带血
  • 肾脏可触及
  • 蛛网膜下腔出血(动脉瘤)
  • 高血压
  • 与肝囊肿相关
  • 因肾功能衰竭引起的尿毒症
  • 慢性肾病引起的贫血

遗传学背景

ADPKD的遗传学异质性明显,主要涉及两个基因:PKD1和PKD2。 PKD1位于第16号染色体上,负责约85%的病例,而PKD2则位于第4号染色体,约占15%的病例。

约43%-78%的末期肾病年龄变异可能由可遗传的修饰因子所造成。

病理生理学

ADPKD病理生理过程中,肾功能在30或40岁之前不会明显出现。然而,越来越多的证据表明,肾囊肿在早期就会形成,并且通常与肾小管的扩张有关。

诊断方式

ADPKD的诊断通常是透过肾脏影像学检查,如超音波、CT扫描或MRI。然而,在某些情况下,分子诊断可能是必要的,如年轻患者、没有家族病史的患者等。

治疗现状

目前唯一的药物治疗为抑制肾脏总体积增长的速率,主要使用的药物是托伐普坦(Tolvaptan)。虽然这种药物无法完全阻止或逆转病程,但它可以减缓进程。

饮食和生活方式的改变,如适度减肥,可以改善ADPKD患者的症状。

预后与生活质量

ADPKD患者的长期预后与肾脏体积增长密切相关。随着囊肿的发展,肾脏的过度扩大最终将影响肾小管的过滤功能,导致慢性肾病的进展。

那么,对于ADPKD患者,提升生活质量的最佳方法究竟是什么呢?

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