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咖啡色斑点的背后：神经纤维瘤第一型究竟是什么？
神经纤维瘤是一组涉及神经系统的遗传疾病，其中肿瘤会在神经系统中生长。这些肿瘤一般是良性的，通常涉及到皮肤或周围的骨骼。尽管症状往往轻微，但每种疾病的表现方式不同。其中，神经纤维瘤第一型（NF1）的特征是咖啡色斑点、神经纤维瘤、脊柱侧弯及头痛等；而神经纤维瘤第二型（NF2）则可能出现早期听力丧失、白内障、耳鸣、行走或平衡困难及肌肉萎缩等症状。
在美国，大约每3,500人中就有一人患有NF1，而每25,000人中有一人患有NF2。
这三种类型的神经纤维瘤均由某些肿瘤抑制基因的突变引起，并且可能是遗传的，约有一半的病例是在早期发育中自发发生的。不同的突变会导致三种不同的神经纤维瘤的发展。 NF1的肿瘤主要是神经纤维瘤，这些是外周神经的肿瘤；而在NF2和神经纤维瘤型肿瘤中，施旺细胞的肿瘤则更为常见。
征兆与症状
神经纤维瘤第一型（NF1）在早期可能导致学习与行为上的问题，约有60%的患儿在学校中表现出轻微的困难。 NF1的特征症状包括：
- 六个或以上的咖啡色皮肤斑点
- 至少两个神经纤维瘤
- 至少两个眼角膜肿瘤
- 脊柱异常成长（脊柱侧弯）
- Lisch结节
- 肾上腺肿瘤
神经纤维瘤第二型（NF2）的最特征症状是听力丧失，这是由于肿瘤压迫听神经。
病因
不同类型的神经纤维瘤由不同的基因突变引起。 NF1基因位于第17号染色体上，NF2则位于第22号染色体。这些都是显性遗传，如果父母中有一方患有神经纤维瘤，他们的子女有50%的机会继承此疾病。无论父母的病情严重程度如何，子女的病情可能会有所不同。
病理生理学
NF1是三种类型中最常见的，主要由NF1基因变异导致，这个基因的功能是抑制肿瘤的形成。 NF1突变会导致神经纤维瘤的生长。相对于NF2，NF2的基因变异会导致另一种名为merlin的蛋白质功能丧失，这会导致肿瘤的形成。
诊断
神经纤维瘤的诊断通常是根据症状、检查、医学影像及活检进行。基因测试虽然有时也会被用来辅助诊断。
治疗
虽然没有已知的预防或治疗方法，但手术移除肿瘤是可选择的治疗方式。需要小心评估手术的风险，特别是在儿童身上。有时候化疗可能是用于其他并发症中。
预后
对于大多数NF1患者来说，症状通常较轻，并且患者的生命期望与正常人相当。然而，NF2的症状可能在成年中尚未明显，但却增加早期死亡的风险。
历史
神经纤维瘤的描述可以追溯至1世纪。 1882年，Friedrich Daniel von Recklinghausen正式描述了此病，然后以他的名字命名。
神经纤维瘤设下的影响究竟如何？人们是否能够在这些症状影响生活的同时，找到更好的支持与管理方式？
