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你知道吗？环境因素如何悄悄影响我们的基因表现？
许多人对基因的认知往往停留在简单的遗传模式，但事实上，许多复杂特征的表现是受到多个基因及环境因素的影响。这些复杂特征难以使用孟德尔的遗传法则来解释，因此让科学家们一直在探索基因和环境之间的微妙互动。
复杂特征的存在，使得科学界不得不重新评估基因遗传的传统理解，尤其是在解释连续变化的性状时。
以人类身高为例，这是一个典型的连续性状，许多基因共同影响着身高的表现。研究指出，预估有50个基因参与了人类身高的调控，并且环境因素如营养摄取也对此有关联。
除了身高之外，其他复杂特征还包括农作物产量、植物颜色，及许多疾病如糖尿病与帕金森症等。现代基因学的一个核心目标，就是理解这些遗传变异如何作用于复杂特征的分子机制。
历史背景
随着孟德尔的著作在1900年重新被发现，科学界对于是否可以用孟德尔的定律解释观察到的连续变化展开了激烈的辩论。其中，生物计量学派的学者认为，连续性状如身高大多是遗传性的，但无法用单一的孟德尔遗传因子来解释。
1919年，伦纳德·费舍尔的研究为这场辩论带来了转机，他证明多个遗传因子对于每个特征的加性贡献能解释连续性状的变化。然而，至今参与这些性状的基因数量仍不明确，直到最近许多基因变异被发现，其中的大部分效应都未能在GWAS（全基因组关联研究）中被捕捉到，这让我们重新思考遗传学的复杂性。
复杂特征的类型
量测特征
量测特征是表现于连续范围的性状，它们受到许多基因的影响，并有不同的效应大小。以身高为例，遗传性预估约为60-80%。
整数特征
整数特征的表现是以整数来描述的，例如，母鸡每周可以产一至五颗蛋，但不会有零点几颗的情况。这类特征同样可能受到环境的影响。
阈值特征
阈值特征拥有有限的表达（通常是两种）。这类特征常见于医学情境，例如2型糖尿病的存在或缺失。因此，许多疾病都显示出这种模式。
复杂特征的研究方法
双胞胎研究
透过观察单卵双胞胎（同卵）和双卵双胞胎（异卵），科学家能够探讨环境对于复杂特征的影响。因为同卵双胞胎通常共享100%的DNA，所以它们间的表现差异主要就来自于环境因素。
QTL映射
许多复杂特征由数量性状基因位点（QTL）决定。研究者选定或筛选出感兴趣的特征，然后透过基因图谱找出相关基因区域，以探索所有可能影响该特征的基因。
GWAS
全基因组关联研究（GWAS）是一种用于发现与复杂特征相关基因变异的技术。透过随机交配的群体，研究者能同时测试所有基因变异，并通过比较特征存在与否的两个人群来查找不同的SNP变异。
基因架构的理解
基因架构是对于影响复杂特征的所有遗传因素的全貌解释。最近的研究向我们展示了大多数GWAS所识别的基因位点实际上是在非编码区内，这暗示着这些变异可能主要涉及基因调控而非直接改变蛋白质序列。
在探索这些变异的功能结果时，许多研究者专注于关键基因和通路。然而，也有研究提出了“全基因组假设”，认为杂散基因虽然影响小，但它们的集体影响却可能超过核心基因。随着研究的深入，我们愈发意识到，环境因素与基因互动并非简单的因果关系，而是一场复杂的舞蹈。
环境因子是否真的在潜移默化中重塑了我们的基因表现，并对未来的健康产生长远影响呢？
