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你知道吗？父母未必患病，孩子却可能因基因突变得病！
在基因学和遗传学中，某些关键的概念如「胚系突变」可能是许多人所忽视的。这些突变发生在生殖细胞中并可能影响后代，甚至出现即使父母并没有遗传病的情况下，孩子出现具疾病的基因突变。
「胚系突变」是可在生殖细胞中检测到的变异，它只有在受精后形成合子时，才能传递给后代。
胚系突变与体细胞突变存在本质的区别。胚系突变是指在精子或卵子中出现的突变，这些突变可以被传递给后代，但不会影响父母的所有体细胞。这样的突变可能会引致孩子患有遗传性疾病，而父母却未必显示出相同的病征。
当突变发生时
胚系突变的出现可能发生在受精前或受精后的不同发展阶段。突变出现的时机影响其对后代的影响。如果突变在精子或卵子的形成过程中产生，则该突变会存在于孩子身体的每一个细胞中；如果突变发生在受精后但在生殖细胞和体细胞分化之前，那么突变会存在于个体的一大部分细胞中，但不会偏向生殖细胞或体细胞而是以随机的形式分布。
造成胚系突变的原因
内源性因素
胚系突变常常是由内源性因素造成的，例如细胞复制过程中的错误和氧化损伤。由于生殖细胞分裂的高频率，这类突变甚至会频繁出现。父母的性别在突变类型和频率上也存在差异，因为母亲的卵子在产生后会进入静止状态，而父亲的精子则不断参加细胞分裂。
在男性生殖系中，自发突变率的增加伴随着年龄的增长，而这一增长率低于体细胞组织的增长。
外源性因素
胚系突变也会因外源性因素的影响而发生。这些因素包括有害化学物质和电离辐射等。虽然生殖细胞并不常接触紫外线，但这些外源性突变的存在同样影响着基因的完整性。
临床意义
不同的胚系突变会根据个体的基因组的整体情况而影响其表现。一种显性突变只需单个突变基因即可显示疾病表型，而隐性突变则需两个等位基因均突变才能显示疾病表型。这一过程的复杂性解释了，为何孩子有可能会显现父母身上均无的遗传病。
癌症与遗传
突变在肿瘤抑制基因或启动子基因中的出现，可能使个体易感于肿瘤的发展。据估计，5-10%的癌症病例与遗传基因突变有关，这些突变可在生殖细胞中形成并继承给后代。
特殊疾病的案例
例如，亨廷顿症是一种自体显性突变，突变会导致大脑的退化并形成不受控的运动。大多数罹患该病的个体，其父母中至少有一位携带突变等位基因，孩子相对会有50%的机率继承该突变。
当前疗法与CRISPR技术
随着基因组编辑技术的进步，许多遗传性疾病的治疗方案已经在探索中。 CRISPR/Cas9系统的出现，为胚系突变的修复提供了新机遇。这种技术能够精确定位基因，以进行编辑或修复，对未来的治疗具备革命性的潜力。
如何面对基因突变可能对未来的世代产生影响？
