脊椎裂(Spina bifida)是一种出生缺陷,形成原因为在妊娠早期,脊椎与脊髓周围的膜未能完全闭合。此症状可根据严重程度不同,分为三种主要类型:隐性脊椎裂(spina bifida occulta)、脑膜膨出(meningocele)及脊膜髓膨出(myelomeningocele)。很多时候,脑膜膨出与脊膜髓膨出可以统称为脊椎裂囊性(spina bifida cystica)。根据医学研究显示,脊椎裂的发生地点通常位于下背部,但也可能出现在中背部或脖子。
隐性脊椎裂的特点是外部征兆少或仅有轻微的迹象,例如在脊柱缺口位置的毛发、凹陷、黑色斑点或肿胀。
对于脑膜膨出来说,典型情况下,脊椎的缺口通常包裹着一层充满液体的囊,可能造成轻微的问题。而脊膜髓膨出被认为是最严重的形式,伴随着行走能力差、膀胱或肠道控制障碍、脑部积液以及可能的脊髓系统问题。根据专家的意见,这些健康问题可能来自于与手术相关的患者常见的乳胶过敏反应,这也引起了家长对其子女未来健康的高度关注。
脊椎裂的形成被认为是由遗传和环境因素综合影响的结果。例如,如果父母曾有过一名儿童罹患脊椎裂,则下名子女的风险为4%。另外,怀孕前和过程中缺乏叶酸(维他命B9)也会显著增加此病发的风险。在不同的种族中,潜在发病率也存在差异,例如,欧洲人相比于非洲人有更高的发病风险。
濴起来,这三种脊椎裂的特征各自都有所不同。隐性脊椎裂是最轻微的形式,通常患者并不自知,且大多数情况下无症状。医学研究指出,大部份隐性脊椎裂患者的皮肤在病变部位是正常的,并没有神经的突出。这使得这种类型在诊断上相对困难。
若出现的症状,包括背部疼痛,常常并不被认定为隐性脊椎裂的直接相关,因此,隐性脊椎裂是否真的造成了这些问题仍然是一个未解之谜。
隐性脊椎裂的症状相对来说相当微弱,部分患者可能在胸部或说话上有所困难,但并不会有与脑膜膨出或脊膜髓膨出相同的影响。一些研究也指出,虽然并不常见,不过隐性脊椎裂也可能和背痛有一定的关联。
相比之下,脑膜膨出患者则会见到脊椎存在一个含有脑膜的囊。这些患者通常不会长期受到健康问题的困扰,但有报导显示部分病例可能出现脊髓系连的情况,进而引出多方面的健康影响。此时,虽然脊髓未受损,但仍然不容小觑。
脊膜髓膨出,又称为开放性脊椎裂,是三种类型中最严重的一种。这种情况下,脊髓的部分会透过脊椎的开放区域凸出,形成一种囊,其中包裹着脊髓及神经根,而脊髓外层的膜也会因此被动,而形成的囊又可能导致多种并发症如马蹄内翻或阿诺德-奇亚里畸形。这些情况对孩子的生活质量产生显著影响。
脊膜髓膨出的患者常见群足内翻及其他结构异常,这让这些病例面临着深远的健康风险,不仅影响了日常活动的能力,也在学业上带来挑战。
对于这三种类型脊椎裂的孩子来说,及早的医疗干预和治疗至关重要。这包括手术修补脊髓与膜的问题,并可能需要安装分流器以处理因脑部肿胀而产生的滞留液体。即使目前并无法完全治愈脊椎裂带来的神经损伤,早期干预可望改善患者的生活质量。你是否曾思考过,这种疾患会如何影响患者的日常生活及未来发展呢?