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你知道吗？高达2000 IU/mL的IgE浓度背后隐藏着什么惊人的免疫异常？
高免疫球蛋白E症候群（Hyperimmunoglobulinemia E syndrome, HIES），尤其是其自体显性形式，即乔布氏症候群（Job's syndrome）或巴克利症候群（Buckley syndrome），是一种异质性的免疫疾病，该疾病目前文献报导的案例约有300例。
HIES的特征在于反覆出现「冷」的金黄色葡萄球菌感染，皮肤出现不同寻常类似湿疹的皮疹，并因严重肺部感染而导致气囊肿（膨胀的病变，可能充满空气、脓液或疤痕组织），以及血清中IgE浓度极高（> 2000 IU/mL或4800 mcg/L）。
病理生理学
HIES的发病机制主要是由于中性粒细胞趋化的异常，原因在于T淋巴细胞的干扰素伽马产生不足。该疾病可采自体显性或自体隐性遗传方式。自体显性传承的STAT3异常常伴随着明显的脸部及牙齿畸形，患者常会面临无法正常脱落乳牙的情况，甚至会同时拥有两副牙齿。
一项常用于记忆症状的助记符是FATED：即粗糙或狮子样的面容、冷的金黄色葡萄球菌脓肿、保留的乳牙、增加的IgE水平以及皮肤问题（如湿疹）。
诊断
HIES的诊断以IgE浓度升高为主要指标，通常IgE水准超过2000 IU/mL被视为诊断标准。然而，六个月以下的患者可能会出现极低或几乎无法检测到的IgE水准。嗜酸性粒细胞增多也是常见所见，超过90%的患者各自的嗜酸细胞数量均高于正常平均两个标准偏差。
类型
HIES通常在生命早期就会出现，伴随着反覆的金黄色葡萄球菌和念珠菌感染、肺炎和类湿疹皮肤症状。由STAT3缺陷引起的自体显性超IgE症候群（Job Syndrome）具有特征性脸部、牙齿及骨骼异常。这些患者在16岁时其特征性脸部特征已基本确立。
这些特征通常包括面部不对称、突出的额头、深邃的眼窝、宽大的鼻梁、宽大而肉厚的鼻尖及轻度的下颌突出。此外，部分患者可能还会出现脊柱侧弯及骨折的情况。
治疗
大多数受到HIES影响的患者会接受长期抗生素治疗，以预防金黄色葡萄球菌的感染。优良的皮肤护理对于这些患者来说也非常重要。此外，高剂量的静脉免疫球蛋白也被提议用于治疗严重的湿疹和过敏性皮肤炎病人。
历史背景
高免疫球蛋白E症候群最初是由Davis等人在1966年描述的，当时的病例包括两名红发女孩，病症表现为慢性皮肤炎和反覆的金黄色葡萄球菌脓肿及肺炎。在1972年，Buckley等人描述了两名男性患者，其症状类似，并且具有粗糙的脸部外观、嗜酸性细胞增多以及血清IgE水准升高。这两种症状被认为是相同的，并在高免疫球蛋白E症候群这一大类别中被归在一起。
结论
随着对高免疫球蛋白E症候群认识的加深，研究者们的重点也逐渐转向如何改善这些患者的生活品质。从免疫系统的角度来看，这样的异常现象背后，还隐藏着哪些亟待解决的问题呢？
