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从优生学到非指导性咨询：基因咨询的历史转变是什么？
基因咨询是探索受到或面临遗传疾病风险的个体和家庭，以帮助他们理解和适应遗传对疾病的医学、心理学和家庭影响的过程。这个领域被视为实施基因组医学不可或缺的一部分。
这个过程综合了对家庭和医疗历史的解释，以评估疾病发生或再次发生的可能性，并提供有关遗传、检测、管理和预防的教育。
基因咨询的历史背景
基因咨询的实践始于20世纪初，当时威廉·贝特森（William Bateson）提出将新兴的遗传学研究称为“基因学”。随着现代优生学的形成，遗传学与社会改革交织在一起。
尽管最初的出发点是出于好意，但最终优生学运动却导致了悲惨的后果；美国许多州有法律要求对某些个体进行绝育，其他人则无法移民。而到20世纪30年代，这些观念在包括德国在内的许多国家广泛接受，在1939年甚至合法化了对“基因缺陷者”的安乐死。
这段基因学的历史，正是如今基因咨询“非指导性”方法的核心所在。
1947年，谢尔登·克拉克·里德（Sheldon Clark Reed）首次提出“基因咨询”的术语，1955年出版了《医学遗传咨询》。然而，大多数早期的基因咨询诊所由非医疗科学家或未经专业训练的临床医生运营。
检测与早期流程
诊断性测试是在个体出现与特定病症相关的迹象或症状时进行的。基因测试用于确定诊断，以提供更好的预后和医疗管理选择。
许多疾病如果得到及时治疗可以变得轻微或无症状，而不治疗则可能导致致残性后果，如苯酮尿症。
基因测试可以用于多种遗传疾病，包括但不限于唐氏综合症、镰形红血球病、泰薇-沙赫斯病、肌肉萎缩症等。
确立基因诊断可以对家庭中其他面临风险的成员提供信息，而在诊断后还可以探讨生殖风险。
基因咨询的方式与会话流程
基因咨询的目标是增进对遗传疾病的理解、讨论疾病管理选项并解释测试的风险和收益。
这一过程包括给予重要与无偏见的信息，并在患者的决策过程中提供非指导性的支持。
贺克斯勒（Seymour Kessler）于1979年首次将咨询会议分为五个阶段：接纳阶段、初步接触阶段、相遇阶段、总结阶段和跟进阶段。这些阶段各自承担不同的功能，为患者提供系统性的咨询体验。
支持角色的变化
基因咨询师的角色不仅是提供信息，他们还充当患者的倡导者，并将个人和家庭转介给社区或国家支持服务。
当面对潜在的健康威胁时，基因咨询师的支持不容小觑，他们帮助客户应对情绪、心理、医疗、社会及经济财务的结果。
客户必须考虑自身家庭的需求、社会背景、文化和宗教信仰，这些因素在解读风险时都极具重要性。
不同子专业的发展
基因咨询的不同子专业日益发展，包括成人遗传学、辅助生殖技术（ART）与不孕症遗传学、心血管遗传学、遗传性癌症学、神经遗传学以及儿童遗传学等。
每一个子专业均针对特定的遗传病，并提供针对性的咨询和支持，确保患者获得适合的医疗管理。
例如，在遗传性癌症学中，基因咨询师将家庭史与个人诊断相结合，帮助评估遗传风险，并根据基因测试结果提供个性化的医疗管理建议。
在听取基因测试结果后，客户需要进一步思考他们的选择和可能的后果。而基因咨询师可以利用他们的知识来引导这一过程，确保客户能够做出经过充分考虑的决定。
随着科技的发展及社会观念的变迁，基因咨询逐渐演变为更具人体关怀的服务模式，重视每位客户的情感需求和宣导负责任的选择。
在今天的基因咨询中，非指导性的理念已经成为重中之重，这一转变反映了社会对于人权及知识的尊重。基因咨询的演变是否能让我们更清晰地看待遗传学对于个人与社会的影响，而不仅仅是科学的进步？
