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从基因复制到癌症：扩增片段如何影响我们的健康？
在分子生物学中，扩增片段（amplicon）是指一段DNA或RNA，这段基因片段是扩增或复制事件的来源或产品。扩增片段的形成可以是人工的，例如利用聚合酶链反应（PCR）或连接酶链反应（LCR），也可以是自然基因重复所致。在这个背景下，扩增指的是生产一个或多个拷贝的过程，尤其是指扩增片段。
扩增片段的存在对于研究、法医学以及医学有着重要的应用，包括检测和量化传染病、识别人类遗骸，以及从人类头发中提取基因型。
自然基因重复则在演化中扮演着关键角色，同时也与几种人类癌症的形成相关，包括原发性纵隔B细胞淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤。在这种情况下，扩增片段可以同时指代经剪切、扩增并重新插入基因组中的染色体DNA片段，也可以是被称为双分钟的外染色体DNA片段，每个片段可能由一个或多个基因组成。
这些扩增片段中所编码的基因扩增通常会提高这些基因的转录，最终导致相关蛋白质的产量增加。
扩增片段的结构
总体而言，扩增片段的结构可以是直接重复（头对尾）或反向重复（头对头或尾对尾）的基因序列，并且可以是线性结构或圆形结构。圆形扩增片段由不完美的反向重复组成，这一现象被认为源自于前体线性扩增片段。人工扩增过程中的扩增片段长度则由实验目的所决定。
扩增片段的技术
由于扩增方法的发展，如聚合酶链反应（PCR），扩增片段的分析变得可行。此外，随着更便宜和高通量的基因测序技术的兴起，比如著名的Ion Torrent半导体测序，这些技术使得在基因组生物学和基因研究中，可以更深入地研究扩增片段。
利用16S rRNA基因，科学家们可以通过将扩增片段序列与已知序列进行比较来对细菌进行分类，而这在真菌域中也适用于18S rRNA基因与ITS1非编码区。
不论选择何种方法来扩增扩增片段，都必须使用某种技术来量化放大的产品。这些技术通常包括捕获步骤和检测步骤，虽然这些步骤的具体实施取决于个别的检测方法。例如，Amplicor HIV-1 Monitor Assay（RT-PCR）可以识别血浆中的HIV，HIV-1 QT（NASBA）则用于通过扩增HIV RNA的片段来测量血浆中的病毒载量。
扩增片段的应用
PCR技术可以用于从人类DNA样本检测性别。选择Alu元素插入位点，进行扩增和大小评估，性别测定利用X染色体和Y染色体上的AluSTXa和AluSTYa，以降低错误的可能性。插入的染色体在扩增时产生较大的片段，男性会显示两个DNA扩增片段，而女性则仅有一个。
在诊断结核病方面，LCR技术将针对包含蛋白抗原B的序列，使用四个寡核苷酸引物，其中两个用于正义链，两个用于反义链。这些引物在彼此相近处结合，形成双链DNA的部分，这部分一旦分离，便可成为未来复制的目标，产品可通过微粒酶免疫测定（MEIA）检测。
随着扩增片段的研究深入，我们对基因的认识也在持续增加。未来，扩增片段在治疗疾病和理解演化过程中的应用会有哪些新变化，是否能促使我们找到更多健康奥秘的解答?
