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遗传学揭秘：为何EB会在不同基因中变异？
狭义上，表皮水泡病（Epidermolysis Bullosa，EB）是一组罕见的医疗状况，使皮肤及粘膜层在微小的创伤或摩擦下容易出现水泡。这些水泡不仅疼痛且伴随着不适，其严重程度可由轻微症状到致命情况不等。根据统计，美国每百万活产中约有8.2人罹患遗传性EB，其症状可能在婴儿开始爬行或走路时才显现。
「造成EB的原因是至少有16个不同基因的突变，一些类型是显性遗传，而另一些则是隐性遗传。」
专家指出，EB的潜在机制主要在于皮肤层间的附着缺陷。特别是第七型胶原蛋白功能的丧失或减弱，会导致皮肤真皮-表皮交界处结构的脆弱，最终使人们面临更高的皮肤癌风险及其他并发症。 EB主要分为四种型别：表皮水泡病简单型（EBS）、发育不良性水泡病（DEB）、交界性水泡病（JEB），以及Kindler综合症。
EB的分类
表皮水泡病是一组在轻微创伤后形成水泡的疾病，至今已有超过300种突变被识别并分类：
表皮水泡病简单型 (EBS)
EBS的主要特征是在摩擦部位出现水泡，通常影响手和脚，并以显性遗传形式遗传，主要与KRT5和KRT14等角蛋白基因有关。这意味着这种病症直接影响皮肤的完整性和抵抗机械压力的能力。
交界性水泡病 (JEB)
JEB是一种依赖于基因突变的遗传病，主要影响基底膜区域的胶原蛋白和层粘连蛋白，通常以隐性遗传形式表现，出现水泡的地方主要在摩擦区域，特别是手和脚。这种病症的罹患率低于每百万人少于一例。
发育不良性水泡病 (DEB)
DEB涉及多个器官，特别是由COL7A1基因缺陷引起的第七型胶原蛋白的缺失，其突变可以是显性或隐性遗传，也包含单纯型水泡病和白斑型发育不良性水泡病等亚型。
其他遗传变异
除了上述类型，EB还包括获得性水泡病及其他变种，这些疾病也会引起皮肤和器官的水泡形成。
病理生理
健康的皮肤由外层表皮和内层真皮组成。在正常情况下，这两层皮肤之间应有蛋白质进行附着，以防止它们互相滑移。对于EB患者而言，这些附着蛋白缺乏，导致皮肤极其脆弱。即使微小的摩擦或压力也会使皮肤两层分离，形成水泡及疼痛的溃疡。
「EB患者常将此病比作三度烧伤，反映了其造成的剧烈疼痛与损伤。」
诊断与治疗
EB的诊断通常透过皮肤活检或血液基因测试来确定。尽管目前没有治愈此病的办法，治疗以伤口护理、疼痛控制和预防感染等综合管理为主。研究已经集中在改变皮肤中角蛋白的表达，包括采用像是从西兰花中提取的硫磺醇化合物，以减少水泡的产生。
目前的临床研究正探索不同的治疗方式，包括骨髓移植。尽管有一定的成功案例，但免疫抑制导致的感染风险仍存在。
流行病学与社会文化
全球估计每百万出生中有20例EB病例，而在普通人口中约有9例。由于对这种疾病的认识不足，许多家庭承受着更大的心理与身体压力。社会名人如义大利拳击手Luis Ortiz和音乐家Eddie Vedder等人也为EB患者发声，并投入支持相关的研究及治疗计画。
结论
随着科学的不断进步，对于EB的认识和治疗逐渐深入，然而仍需更多的努力来提高该病的公众意识和专业医疗支持。倘若新的疗法不断提出，未来是否真的能看见根治EB的光明曙光呢？
