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杜氏肌营养不良症的进展如何？在12岁时大多数男孩会面临什么挑战？
杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，简称DMD）是一种严重的遗传性肌肉疾病，主要影响男孩，通常在四岁时开始出现肌肉无力的征兆，随后病情迅速恶化。 DMD的影响遍及全身的自愿肌肉，尤其是大腿、屁股和上肢，最终严重影响到行走能力。随着年龄的增长，到达12岁时，这些男孩大多数已经无法独立行走，必须依赖轮椅或其他辅助装置。
杜氏肌营养不良症是最常见的肌营养不良症类型，导致病人Progessive的肌肉无力及功能减退。
病理与症状
由于肌肉纤维的死亡和替代为结缔组织或脂肪，DMD患者会出现逐渐的肌肉无力。疾病最初影响的是自愿肌肉，包括臀部、骨盆、大腿和小腿肌肉；随着疾病的进展，肩膀和脖子的肌肉也受影响，因此患者在动作和行走方面会感到困难。
常见的征兆包括走路时的笨拙，因为他们通常会用脚跟踩地，这样是因为跟腱的缩短和膝部扩展者的无力。随着时间的推移，跌倒的频率会变高，而在13岁之前行走的能力几乎会完全丧失。
根据统计，疾病患者在21岁时大多数会几乎完全瘫痪，直至其生命的晚期，心脏和呼吸肌肉也会受到影响，导致重要的健康问题。
基因和诊断
DMD是由于位于X染色体短臂的肌动蛋白基因突变所引起，这些突变可以是遗传自母亲或是基因突变。基因检测是确诊DMD的有效手段之一，通常进行DNA测试或肌肉活检，来检测肌动蛋白的缺失或变异。
针对已知或疑似携带者的孕妇也可以考虑进行产前检测，以确定胚胎的性别，因为只有男性受到影响。此类检查有助于在早期确诊疾病，并及早提供医疗支持。
治疗方法与管理
目前尚无法根治DMD，治疗目标是控制症状及提高生活质量，进而推迟病情进展。常用的疗法包括物理治疗、矫形器具及必要的外科手术，并采用如类固醇等药物以缓解肌肉无力或疼痛的问题。
许多临床研究也显示，针对DMD的基因疗法与反义核苷酸药物正在开发中，并逐步投入临床应用。
生活预期与展望
DMD的生命预期通常约在27至31岁之间，随着医疗技术的进步，一些受到良好照护的患者甚至有机会活到四十多岁。然而，随着时间的推移，许多患者会面临重大的健康挑战，特别是在心脏功能与呼吸功能方面，这有可能成为最终导致死亡的主要原因。
在我们研究和理解DMD的过程中，我们是否能更加关注并支持那些受到这种病人影响的家庭，帮助他们面对未来所带来的挑战与不确定性呢？
