运动神经元疾病(MNDs)是一组罕见的神经退行性疾病,专门影响控制身体自愿肌肉的运动神经细胞。这些疾病包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)、进行性球麻痹(PBP)、伪性球麻痹、进行性肌肉萎缩(PMA)、原发性侧索硬化症(PLS)、脊髓性肌肉萎缩( SMA)和单肢性肌肉萎缩(MMA)等多种类型。虽然这些疾病可能影响所有年龄层的患者,但在儿童中却显得格外频繁,特别是早产婴儿。这引发了一个重要的问题:为什么这些疾病在儿童中更常见?
运动神经元疾病通常以一系列与运动有关的症状开始,并可能在生命的早期或是稍后逐渐出现。
运动神经元疾病的症状取决于具体的疾病类型,但一般而言,它们会引起运动相关的症状。通常,这些症状会随着时间的推移而恶化,并持续超过三个月。患者可能会出现各种不同的肌肉无力模式,伴随肌肉痉挛和抽搐。病人可能在上楼梯或躺下时感到呼吸困难,甚至有可能因为呼吸肌肉受影响而出现呼吸衰竭。
有些患者可能会出现语言障碍(如构音不清)、吞咽困难和唾液过多等球麻痹相关症状。值得注意的是,感觉神经的功能通常不会受影响。运动神经元疾病还可能伴随情绪障碍,以及认知和行为上的变化,例如在语言流利度、决策和记忆方面的问题。根据病症的不同,可能只表现出下运动神经元的症状,也可能只表现出上运动神经元的症状,或两者兼具。
在儿童中发病的运动神经元疾病,往往是遗传性或家族性,其症状可能在出生时就出现,或是在学会走路之前就开始显现。
不同的运动神经元疾病会出现不同的肌肉无力模式。根据Statland等人的研究,运动神经元疾病通常有三种主要的无力模式:
大多数病例是孤立性的,其成因通常不明。人体内的环境、毒素、病毒或遗传因素都可能与这些疾病有关。在成年人中,这些病症通常更常影响男性。由于症状的多样性,运动神经元疾病的诊断会非常具有挑战性,通常根据临床发现来进行诊断,包括运动神经元标志、无力模式以及病史等。
目前对于运动神经元疾病的诊断,除了临床症状,还需进行多项检测以排除其他类似疾病。这些检测包括抽取脑脊髓液检测、磁共振成像(MRI)、肌电图(EMG)及神经传导研究(NCS)等。
根据病因的不同,运动神经元疾病可以分为遗传型和散发型,并依据上运动神经元和下运动神经元的参与程度进行分类。
目前对于绝大多数运动神经元疾病尚无已知的治疗方法。患者面对的是一个日渐恶化的状况,部分疾病(如ALS)会显著缩短寿命,而其他疾病则不会有那么明显的影响。对于症状的对应及缓解,目前的治疗主要集中在症状管理上。
对于早产婴儿来说,运动神经元疾病的出现可能更为复杂,部分运动神经问题会影响他们的成长和发展。这不仅是生理上的挑战,同时对家庭和社会也是一种考验。
在思考这些问题时,我们不禁要问,对于早产婴儿的运动神经元疾病,我们能够采取哪些有效的措施来改善这些孩子的生活质量呢?