在生命的奥秘中,基因扮演着至关重要的角色。变数数目串联重复(Variable Number Tandem Repeat,简称 VNTR)是一种普遍存在于基因组中的序列,这些序列的重复次数在不同个体之间有所差异,成为个体辨识的关键工具。这篇文章将深入探讨 VNTR 的结构、遗传方式及其在科学研究和法医学上的应用,并引发我们对基因多样性的畅想。
VNTR 的变异性使其成为犯罪调查中不可或缺的一环。
VNTR 当中的短核苷酸序列以串联重复的形式排列,这些重复单位在染色体的不同位置上经常显示出长度变化。这些变异的 VNTR 每一种变体都可以视为一种遗传等位基因,这就是为何它们被广泛应用于个人或亲子识别的原因所在。重复序列的提取通常透过限制酶及聚合酶链反应(PCR)技术进行,并可利用凝胶电泳来确定其大小。
透过 PCR 或 RFLP 方法脱离其周围 DNA 的 VNTR,能够产生每个个体唯一的带型模式。
VNTR 曾是用于双倍体基因组链接分析(mapping)的重要 RFLP 基因标记。随着基因组的完整序列化,VNTR 成为法医犯罪调查中 DNA 指纹的基石。在对一群独立的 VNTR 标记进行测试时,两名无关个体拥有相同的等位基因模式的可能性极低。此外,在野生动物或驯化动物的种群中,VNTR 分析也被用来研究遗传多样性和繁殖模式。
利用 VNTR 可以清楚区分细菌病原体的各个菌株。
在对 VNTR 数据的分析中可以运用两项基本的遗传学原则:身份匹配和遗传匹配。身份匹配要求来自特定位置的 VNTR 等位基因必须匹配;而遗传匹配则要求 VNTR 等位基因遵循遗传法则。在匹配个体与其父母或子女的情况下,必须有一个等位基因与每位父母匹配。在关系较为遥远的情况下,例如祖父母或兄弟姐妹,则匹配必须符合亲缘关系的程度。
重复 DNA 在人类基因组中占据了超过 40%,并呈现出错综复杂的排列形式。透过限制酶的应用,科学家们发现了一些重复块在基因组中是互相散布并且不全是串联排列的。后续的 DNA 测序显示,某些重复是聚集在特定位置,串联重复比反向重复更常见。 VNTR 正是这类展现长度变异的串联重复部分。
虽然所有 VNTR 都是迷你卫星(minisatellite),但并非所有迷你卫星都是 VNTR。
VNTR 是一种迷你卫星,其中重复序列的大小通常为十到一百个碱基对。迷你卫星是一种特殊的 DNA 串联重复序列,其重复的序列直接紧接着其他重复的序列。由于 VNTR 的重复序列范围在十到一百个碱基之间,且每个重复序列都是完全相同的,因此被认为是迷你卫星的一种。虽然 VNTR 具有变异,但某些非 VNTR 的迷你卫星则常规表现为一成不变的重复次数。
随着科学的进步,VNTR 不仅在法医学上具备重要的实用价值,同时也让我们对于遗传学的理解有了更深入的探索。这种基因中隐藏的重复序列,反映了每一个个体的独特性与多样性。正如 VNTR 为我们打开了基因组的神密大门,那其他未知的基因奥秘又将如何影响我们的存在呢?