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神秘的黏多糖症：这些罕见疾病背后的真相是什么？
黏多糖症（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一组由于缺乏或功能失常的溶酶体酶而导致的代谢疾病。这些酶对于分解一种称为糖胺聚糖（glycosaminoglycans, GAGs）的分子至关重要。 GAGs存在于细胞内，帮助构建骨骼、软骨、腱、角膜、皮肤及结缔组织，并在润滑关节的液体中也扮演着重要角色。当个体无法足够生成所需的酶，或者其酶功能异常，就会导致GAGs在身体细胞和血液中的积累，进而造成持续性和进行性的细胞损害，影响外观和身体机能。
「溶酶体可以被视为细胞的回收中心，处理不需要的物质，转化为可利用的其他物质。」
症状与体征
黏多糖症的表现多样，严重程度不同，许多症状在出生时并不明显，而随着GAGs的积累逐渐显现。这些症状可包含神经系统的损害、疼痛、运动功能受限以及认知能力受损。随着疾病的发展，可能出现听力损失、视力问题或行为异常。常见的体征包括粗糙的面部特征、矮小的身材、皮肤变厚和某些器官肿大。
「物理症状通常包括短小的身材、不成比例的身体部位、以及逐渐严重的关节僵硬。」
基因学
据估计，美国每25,000名新生儿中就有1名会罹患某种形式的黏多糖症。大多数黏多糖症是常染色体隐性遗传疾病，这意味着只有在父母双方都携带缺陷基因的情况下，孩子才会受影响。对于某些家族中有黏多糖症病史的父母，基因咨询能帮助他们判断是否携带引起疾病的突变基因。
诊断
诊断常透过临床检查和尿液检测来进行。过量的黏多糖体通常会在尿液中排出。酶活性检测也用于确定特定类型的黏多糖症。产前诊断可通过羊膜穿刺术和绒毛取样验证胎儿是否携带缺陷基因或者是否已受影响。
不同类型
目前已识别出七种不同的临床类型和多种亚型的黏多糖症。每种类型在临床上有其独特性，然而大多数患者一般会经历一段正常发展后随之而来的身体或心理功能衰退。
MPS I
MPS I以其症状的严重程度分为三个亚型。所有三种类型均由于缺乏或不足的α-L-吡喃糖酶造成。
MPS II
MPS II或称亨特症候群，因缺乏Iduronate sulfatase酶而引起，此疾病是唯一由母亲单独传给儿子的黏多糖症。
MPS III
又名辛菲利波症候群，特征为重度神经症状，通常在幼年出现，并随着时间逐渐恶化。
MPS IV
莫基奥症候群，在1/700,000的出生中发生，其神经学并发症可影响生长和发育。
MPS VI
马罗杜-拉米症候群，情况较轻，通常智力正常，但与赫喀氏症候群的许多物理症状相似。
MPS VII
Sly症候群是黏多糖症中最不常见的一种，约每250,000名新生儿中就有1名罹患此症。
治疗
目前尚无治愈这些疾病的方法，医疗护理主要是针对系统性条件进行治疗，以改善患者的生活质量。物理治疗和日常运动可延缓关节问题，改善活动能力。某些患者可能会接受酶替代疗法，以减少非神经性症状和疼痛。
「这些疾病不仅影响身体的正常功能，还会对患者及其家庭生活造成重大挑战。」
那么，面对如此复杂且神秘的疾病，我们如何能更好地支持这些罕见疾病的患者与他们的家庭呢？
