XX男性综合症,也被称为德拉沙佩尔综合症,是一种罕见的双性发展状态,个体拥有46,XX的核型却表现出男性的性别特征。这种症状约有90%的案例是因为Y染色体的SRY基因进入了父亲的基因交叉过程,导致以不典型的方式组合,从而在受精时形成XX男性。
由于其通常微妙的表现,许多XX男性在成年后因为寻求不孕不育治疗而被诊断。
XX男性的特征和症状有着一定程度的变化,绝大多数的XX男性拥有典型的男性外部生殖器,因此在早期诊断并不常见。这些男性可能会有一些生殖器的模糊不清,例如隐阳症和隐睪,而在青春期之前,SRY阳性的男性几乎没有显著的体征。
由于大多数XX男性在出生时表现出典型的男性特征,这使得他们的诊断通常是在青春期出现乳腺发育或是成年后因为不孕的情况才被发现。而SRY阴性XX男性则可能表现出模糊的生殖器,这使得他们更早被诊断。
SRY基因的存在与否以及X染色体的隐性化选择会影响男性化程度的变化。 SRY阳性XX男性在90%的情况下,携带SRY基因的X染色体会被选择为活性X,而另外10%的情况则是SRY基因被抑制。这样的过程或许能解释为何某些男性虽然拥有SRY基因却无法完全呈现男性化的原因。
SRY基因在性别决定中非常重要,负责启动睪丸的发展。
XX男性综合症的成因在于基因的变异,通常SRY基因存在于Y染色体上,但在SRY阳性的个体中,这一基因可能会在父亲的精子形成过程中以不正常的方式转移至X染色体上。根据研究,约80%的XX男性携带SRY基因,而剩余的20%则不携带SRY基因,这样的情况下他们的男性化过程仍然是个谜。
目前对于XX男性综合症的诊断标准尚无共识。诊断过程通常包括评估个体的身体发展情况,结合染色体检测以及SRY基因的存在。由于许多XX男性在出生时表现出男性特征,常常导致在青春期或成年后才被诊断。
许多个体在寻求生育方面的帮助时,才会意识到自己的性别发展异常。
治疗主要是针对保持性别的外部表现,对于每位个体来说,治疗方法可能有所不同。大多数情况下,XX男性无需特别的医疗治疗,但如果有生殖器模糊不清的情况,可能会考虑荷尔蒙疗法或手术来改善外部生殖器的外观。
XX男性综合症的流行率预计为每20,000到30,000名男孩中就有1名,这使得它的发生率远低于克氏综合症。
随着对性别发展的认识不断深入,我们是否能更早地识别这些潜在的性别发展差异及其潜在影响呢?