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罕见疾病揭密：为何MDP症候群患者的皮肤如此紧绷？
MDP症候群，全名为下颚发育不全并聋及类似老化特征症候群，是一种极为罕见的代谢疾病，目前全球仅有少数患者被诊断出来。根据2014年12月的资料，已知的病例数量不超过12例。研究显示，此症候群的成因可能是第19号染色体上的POLD1基因异常，造成负责DNA复制的重要酶出现缺陷。
症状表现
MDP症候群的临床表现包含以下特征：下颚发育不全、聋、皮肤紧绷、脂肪缺失、男性睪酮水平低、趾部长肌腱的痉挛导致爪形趾以及关节僵硬等。
初步研究显示，所有已知的MDP症候群患者均有相同的基因变异，这是一个在POLD1基因中的单一码子删除，导致第605位的丝氨酸缺失。
基因学
POLD1基因在所有细胞中均有表达，患者大多为自发性基因变异，即父母并不带有此疾病。在2014年，针对一名意大利患者报导了第二种基因变异，即第13外显子的全新异质突变。
诊断方法
MDP症候群的诊断通常依靠临床特征的观察，最终可透过POLD1基因变异的确认来确诊，由于在罗德文与埃克塞特NHS基金会信托及埃克塞特大学的分子遗传学团队，最初发现了这一基因变异。
病症管理
外貌与成长
MDP症候群患者在出生及早期发展过程中外观正常，但随着年龄增长，特征会在青春前期逐渐明显。慢速的软骨及韧带生长导致鼻子、小下巴及小耳朵等特征，此外，脆弱的声带使得患者的声音通常保持高音调。
脂肪缺失（脂肪萎缩症）
脂肪缺失是MDP症候群的主要特征，患者的脸部因缺少脂肪而出现显著变化。皮肤紧绷及脆弱使得患者面对伤害风险加大，需迅速处理任何创伤以降低感染风险。
正因为无法正常储存脂肪，维持健康的低脂饮食尤为重要，这样可帮助减少皮下脂肪的负担。
低睪酮及男性生殖问题
一些男性患者面临睪丸未下降的问题，且普遍有睪酮低下的情形。这需要通过睪酮替代疗法进行管理，以促进生长及青春期的发展。
聋
聋是MDP症候群的另一特征，患者通常因耳朵形状小而难以配戴助听器。
足部问题
足部的问题通常因缺少皮下脂肪导致直接压力，使得足部出现硬皮。需寻找适合的鞋垫，并保持足部的灵活度。
发展及智力
尽管MDP症候群的一些患者在生理上面临挑战，但多数患者在智力上为高成就者，活跃于法律、医学和科技等领域。值得注意的是，他们并不会出现与年龄有关的智力衰退。
研究背景
MDP症候群的诊断最早由埃克塞特大学医学院及罗德文与埃克塞特医院的分子遗传学部门完成。他们正在进行持续的研究，以更深入了解这一罕见疾病的特征与管理。
社会文化影响
英国的自行车运动员汤姆·斯坦尼福德被报导身患此症。他的努力也提升了社会对于MDP症候群的认知及关注。
面对如此罕见且复杂的医学情况，我们是否真的了解MDP症候群患者在生活中面临的挑战和他们的故事呢？
