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RTS症状揭秘：为何这些孩子的指尖如此特别？
在所有的遗传疾病中，Rubinstein-Taybi症候群（RTS）是一种罕见且引人注目的遗传病。其特征包括身材矮小、学习能力中等到严重的障碍、显著的面部特征，以及宽大的大拇指和第一脚趾。根据统计，这种疾病的发生率约为每125,000至300,000个新生儿中会有一例，并且其症状各有不同，具有高度的多样性。
症状表现
Rubinstein-Taybi症候群从出生时便可见到，通常体现在身心发展的延迟上。此症状的典型表现包括：
广泛的拇指和第一脚趾，以及第五指的弯曲畸形
不同程度的精神障碍
矮小的身高、骨骼发育不良及小头
男性的隐睾症
独特的面部特征，包括眼睛、鼻子和上颚的异常
由于RTS患者的生理结构异常，麻醉过程中可能会面临危险。某些相关文献指出，使用肌肉松弛剂时可能会造成呼吸困难或心律不整，因此这些患者在接受手术等需要麻醉的情况下，必须接受专业人士的密切监控。
基因学背景
Rubinstein-Taybi症候群大多是由于位于16号染色体的CREBBP基因和22号染色体的EP300基因的变异或缺失所引起的。 CREBBP基因负责制造CREB结合蛋白，该蛋白在细胞生长和分裂中扮演着重要角色。当此基因发生变异或缺失时，会导致CREB结合蛋白的合成减少，从而影响正常发育。
「CREBBP和p300是各自在转录调控中起到重要作用的基因，影响着细胞的发展过程。」
诊断与治疗
目前尚无法逆转或治愈RTS，但可透过多方位的管理方式来减轻症状。针对不同的症状，患者通常会被转介至相应的专科医生进行治疗。在智力发展方面的问题，通常会参与特殊教育和语言治疗。此外，定期检查心脏、牙齿、听力及肾脏等健康状况也是非常必要的。
历史沿革
Rubinstein-Taybi症候群的名字源自于两位医学专家：美国小儿科医生Dr. Jack Rubinstein和伊朗美国医生Dr. Hooshang Taybi。虽然在1957年，一位希腊医生已经在法国的医学期刊中提到了一例相似的个案，但直至1963年，Taybi首次对多位患者进行全面观察并在著名的《儿童疾病杂志》上发表了报告，正式确立了RTS这一综合症的身份。
这一症候群为哪些孩子带来了与众不同的特征和挑战？对于相关的医疗专业人士和社会大众，这样的疑问值得深思？
