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大脑的隐秘危机：MELAS如何导致中风样发作与癫痫？
MELAS（线粒体脑病、乳酸中毒与中风样发作）是一种罕见的遗传性疾病，隶属于线粒体疾病家族，同时还包括母系遗传糖尿病与耳聋症（MIDD）、MERRF综合症和勒伯遗传性视神经病。这些疾病皆由母系遗传的线粒体基因的缺陷所引起，通常是与健康的基因结构不符。 1984年，MELAS首次被诊断并确立名称。
MELAS的标志性突变是m.3243A>G，这是最常见的线粒体DNA突变形式。
症状与体征
MELAS通常影响多个系统，但最显著的影响在于大脑和神经系统以及肌肉系统。大多数情况下，孩子在2至10岁之间会出现症状，之前的发展通常是正常的。患者可能会经历反覆的偏头痛、食欲不振、呕吐和癫痫发作。此外，乳酸在体内累积会引发乳酸中毒，这可能导致极度疲劳、肌肉无力和呼吸困难等状况。
不同诊断
MELAS的症状可能与凯恩-塞尔综合症（Kearns–Sayre syndrome）和MERRF综合症相似，因此需要狠加注意。这些疾病各有其特征，但癫痫与肌肉痉挛等症状则是许多线粒体疾病的共通点。
遗传学基础
MELAS多由线粒体DNA中的基因突变引起，还可能涉及核DNA的突变。一些基因像是MT-ND1和MT-ND5与NADH脱氢酶相关，而MT-TH、MT-TL1和MT-TV则与特定的线粒体转运RNA有关。这些突变会影响线粒体生成能量的能力，导致临床症状的出现。
研究人员对突变如何导致MELAS的具体症状仍在持续调查中，特别是在大脑中的影响。
遗传方式
MELAS以母系遗传的方式传递。孕育的受精卵来自母亲的线粒体，而父亲的精子不会传递该特征。这意味着此疾病可在每一代中出现，且可能对男性和女性都有影响，但父亲无法将线粒体性状传给孩子。大多数情况下，MELAS患者是从母亲那里继承了变异基因。
诊断过程
诊断MELAS的过程通常涉及MRI扫描、乳酸水平检测及遗传测试。 MRI通常显示出不同部位皮质中形成的多灶性梗塞样区域，而乳酸水平的升高则是另一个关键指标。由于线粒体的异质性，尿液检测和血液检测对诊断结果的准确性至关重要。
治疗方案
目前MELAS没有根治的方法，病程也有进展性和致命性。治疗主要是根据受影响的身体部位进行对症处理。对于线粒体功能的支持，病人可以接受多种酶、胺基酸和抗氧化剂的补充，其中辅酶Q10和维生素B群被认为可能是有帮助的补充剂。
流行病学
MELAS的具体发病率尚不明了，但它在一群称为线粒体疾病中的发生相对常见，这类疾病的盛行率约为每4000人中有一例。
随着对此疾病认识的提高，早期确诊和干预成为可能拯救生命的关键。
对于MELAS及相关的线粒体疾病，未来的研究可否使我们更加深入理解这些隐秘危机，并为患者带来希望的曙光?
