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隐藏在MTHFR中的遗传密码：这些基因变异究竟有多强大？
在科学界中，甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）这颗基因正渐渐引起人们的注意。这一基因位于人类第一条染色体上的p36.3位置，编码的酶是甲基循环中的速率限制酶，负责将5,10-甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，随后再用来将高半胱氨酸转化为蛋氨酸。自然中，MTHFR的变异在健康人群中相当普遍，但这些基因变异真的如传言般强大吗？
Natural variation in this gene is common in otherwise healthy people.
基因变异的影响
MTHFR基因的某些变异与多种疾病的易感性相关，包括血管阻塞疾病、神经管缺陷、阿兹海默症及其他形式的痴呆、结肠癌与急性白血病。尽管早期小型研究报告呈现这样的关联，但后续大规模研究并未重现这些结果。
MTHFR的生化作用
MTHFR在甲基循环的限速步骤中，将5,10-甲基四氢叶酸不可逆地还原为5-甲基四氢叶酸。这一反应过程对于制造胸苷酸至关重要，此外5-甲基四氢叶酸还可将高半胱氨酸（这是一种有毒氨基酸）转化为蛋氨酸。 MTHFR的结构由N端的催化域和C端的调节域组成，具有至少两个启动子和两种亚型（70 kDa和77 kDa）。
基因变异的具体类型
C677T SNP
在MTHFR基因的677位点，C (胞嘧啶)或T (胸腺嘧啶)两种可能性中，C为参考等位基因。 677T等位基因编码一种热敏性变异，活性减低，其变异在不同族群中的出现频率从10%到35%不等。 677TT型的个体相较于677CC或677CT型拥有较低的MTHFR活性，且更容易出现轻度高半胱氨酸血症。
Individuals with two copies of 677C have the most common genotype.
A1298C SNP
在MTHFR的1298位点，存在A或C两种可能性。 1298A是最常见的型别，而1298C则相对较少见。研究表明，1298C变异似乎不显著影响MTHFR的功能，但对于神经传递物质的产生有一定影响。
检测与临床实用性
虽然基因检测逐渐受到重视，美国医学遗传学会（ACMG）却已对C677T和A1298C变异的临床实用性发出了官方指导建议，认为进行这类检测并不必要，因为目前尚无明确的因果关系证据。
There is growing evidence that MTHFR polymorphism testing has minimal clinical utility.
关于MTHFR的争论
随着基因检测的流行，MTHFR的变异成为了某些替代医学疗法的焦点。然而，对MTHFR变异的宣传常常伴随着对科学证据的轻忽，许多所谓的治疗方法缺少实质的健康效果支撑。
结语
MTHFR的研究正揭示出其在健康与疾病中可能扮演的多重角色。随着对这一基因的了解不断深入，我们是否应该重新审视这些遗传代码背后所隐藏的力量和意义呢？
