在医学基因学的研究中,犹太族群因其特殊的遗传背景而受到特别关注。许多遗传性疾病在犹太人中相对于其他族群更为常见,尤其是在阿什肯纳兹犹太人中。由于古代的种群瓶颈和近亲婚姻的传统,这些效应减少了基因多样性,从而提高了某些基因突变在同一家庭中的相似性,这使得某些遗传病的发生率提高。
许多遗传病,如泰薇-萨赫斯病(Tay-Sachs disease)和高雪氏病(Gaucher's disease),在阿什肯纳兹犹太人中极为普遍,这与他们的基因结构密切相关。
学术界早已意识到不同族群中遗传疾病的发生率各异。犹太人对遗传疾病的认识甚至可以追溯到《塔木德》。然而,由于早期科学研究中存在的种族主义,使得对犹太族群遗传疾病的研究起步缓慢。如今,基因学的研究目的在于避免有遗传疾病的孩童出生,或是识别可能未来面临疾病风险的人。
尽管如此,对于基因检测的接受程度,以及由此可能导致的负面标签仍然引发许多犹太社区成员的担忧。
研究发现大多数族群中都有数百种可能导致疾病的基因,而大多数人则携带一或两个隐性致命基因。 (例如,阿什肯纳兹犹太人在基因上exhibit 高度内婚的特征,这影响了他们的遗传风险。)大约有10 百万的阿什肯纳兹犹太人都是600至800年前一小群人口的后裔。
这样的种群瓶颈和内婚习惯使得许多不良突变有了机会透过基因漂变在群体中增加。
由于长期的内婚习惯,阿什肯纳兹犹太人面临着许多特殊的遗传疾病挑战。最常见的遗传病之一是高雪氏病,它的突变在阿什肯纳兹族群中的携带者比其他族群要多。
泰薇-萨赫斯病曾在阿什肯纳兹犹太人中极为普遍,但自1970年代以来,积极的基因检测显著降低了此病的发生率。
除了泰薇-萨赫斯病和高雪氏病,还包括一系列其他疾病,例如家庭性自主神经病(Familial Dysautonomia)和多种脂质储存疾病,这些疾病在阿什肯纳兹犹太人中也有较高的发生率。如果根据人群结构进一步检视,其他犹太族群如塞法迪和米兹拉希犹太人的遗传病情况则更为多样,因为其祖先的来源地相较于阿什肯纳兹更为广泛。
虽然基因检测能有效减少遗传病的并发症,然而也有许多声音对此表示担忧,尤其是在社会压力和病患的标签化问题上。在美国,许多阿什肯纳兹的家庭已经接受多种遗传疾病的筛查,而这样的筛查虽然带来积极影响,却也引发了对基因标签的讨论。
当今对犹太族群基因学的研究不仅有助于遗传病的筛查,也促进了对族群健康的理解。随着科学技术的进步,如何进一步降低遗传病的发生率,并在保护社区名誉的前提下推动医疗科技的发展,仍是一个值得深思的问题?