蔗糖不耐受或遗传性蔗糖-异麦芽糖酶缺乏症(GSID)是一种病症,其中所需的酶——蔗糖-异麦芽糖酶未能产生,或在小肠中产生的酶功能部分失常或完全失效。这导致患者在消化蔗糖(如糖)和淀粉时出现问题。根据研究,部分GSID患者对淀粉的耐受性程度不一,这可能与其部分免疫异常有关。
此状况的表现可包括:腹部绞痛与胀气、腹泻与便秘、恶心与头痛、食欲不振等症状。
GSID的症状多样,常见的包括腹部胀痛、腹泻、便秘、呕吐、低血糖、头痛、发育不良、以及心悸等。此外,肠道不适还可能引起焦虑与心悸的情况。
蔗糖不耐受的成因主要是由于基因突变,父母都必须携带相同基因,孩子才能表现出病症。此外,胃肠道疾病、肠躁症或年龄增长等因素也可能导致次要的蔗糖不耐受。
鉴别诊断可通过特定测试进行,最准确的为小肠的酶活性测定,需进行小肠活检以确诊GSID。
综合性肠道症状常难以确诊,可能由于先天性蔗糖-异麦芽糖酶缺乏症引起。这种病症特征在于消化酶的功能失调,导致无法正常吸收蔗糖和淀粉类糖分。针对这类病症,医生可能会采取内视镜程序进行组织取样,然后透过给予含糖水后,测试呼出的气体中的氢和甲烷来进行进一步的鉴别。
背后有279个基因变异导致CSID,但其中37个已被确认可引起此病症。
GSID所带来的肠道症状可透过两种方式来管理:一是针对食物的饮食修正,二是使用酵素替代疗法。由于每个患者对蔗糖与淀粉的耐受能力不同,因此,对于每一位GSID患者的饮食限制需要因人而异,并建议患者在专业人士的指导下进行。
GSID的流行率在格林兰的因纽特人中最高,达5-10%。在欧洲裔人群中,流行率为0.2%-0.05%。而非洲裔与西班牙裔的报告流行率则低于白人。
如果经常经历腹部不适或其他消化系统问题,可能值得考虑是否存在蔗糖不耐受的问题。你是否有注意到自身对某些食物的消化情况异常,导致无法轻松享受美食呢?