吉尔伯特综合症(Gilbert syndrome, GS)是一种由于肝脏处理胆红素的速度较慢而引起的遗传疾病。虽然大多数人未必会出现任何症状,但偶尔会有轻微的黄疸,即皮肤或眼睛白膜出现淡黄色的情况。这种综合症由于UGT1A1基因中的变异而导致,且通常以自体隐形的方式遗传。然而,研究发现,这个看似无害的状况与心血管健康之间却存在着意想不到的关联。
吉尔伯特综合症患者的胆红素微幅升高,与心血管疾病及糖尿病发病率的降低有着密切关联。
吉尔伯特综合症的最明显特征是血中未结合胆红素水平升高,通常没有其他健康问题的迹象。有些人在运动、压力、禁食或感染情况下可能会出现轻微的黄疸,而大多数情况下则是无症状的。据实证,这种轻度的黄疸效果主要与生理因素和环境影响有关,而非病理性因素造成。
观察研究显示,吉尔伯特综合症患者的轻微未结合胆红素增高,与降低的慢性疾病发病率,特别是心血管疾病有着显著的关联。一些分析结果发现,胆红素在心血管疾病的风险中扮演了抗氧化剂的角色,有可能为患者带来生存上的好处。
过去的研究发现,甚至轻微升高的胆红素水平(介于1.1 mg/dl至2.7 mg/dl之间)与冠心病风险降低有着一致性。
一些大型疾病流行病学研究,包括弗拉明汉心脏研究,强调了胆红素在动脉硬化过程中的积极作用。吉尔伯特综合症患者的血小板数量和平均血小板体积都较低,这些也可能使得动脉硬化的过程缓慢。研究人员认为,这种代谢异常或许能对心血管健康带来绝佳的保护效果。
胆红素IXα被公认为一种强效抗氧化剂,这使得它能够抵抗自由基的损害,从而防止慢性疾病的发生。由于抗氧化性能的影响,吉尔伯特综合症的患者可能在面对心血管疾病、癌症、糖尿病等风险因素时,具有一定的保护屏障。
甚至有研究表明,吉尔伯特综合症与降低的心血管疾病及全因死亡率存在显著相关性。
尽管吉尔伯特综合症被认为无害,但它在临床上具有重要意义,主要可能是由于其引起的持久影响。在未来的研究中,科学家们将进一步探索胆红素在人体健康中的机制,例如如何影响维他命D和叶酸等关键营养素的代谢。
吉尔伯特综合症最早于1901年由法国胃肠病学家Augustin Nicolas Gilbert描述。在当代,随着对这一遗传病的了解加深,其与心血管健康的关联逐渐受到研究者的关注。
虽然吉尔伯特综合症往往不被视为一种危险的健康状况,但其和心血管疾病之间的潜在联系却让我们重新思考了人类健康的本质。是否会有其他类似的遗传特征也能为我们的心脏健康提供意想不到的好处呢?