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连接组织的魔法：斯蒂克勒症如何揭示胶原蛋白的奥秘？
斯蒂克勒症是一组罕见的遗传性疾病，主要影响结缔组织，尤其是胶原蛋白。它属于胶原病的亚型，特别是类型 II 和 XI。这种疾病的特征包括明显的面部异常、眼部问题、听力损失以及关节和骨骼问题。斯蒂克勒症最初由古纳·B·斯蒂克勒于1965年进行研究和描述。
症状和体征
斯蒂克勒症的患者可能会经历范围不等的症状。有些人可能没有任何显著症状，而其他人则可能经历几乎所有的特征。这些特征的严重程度可能从微妙到严重不等。特别的面部特征包括面部略为扁平的外观，这是由于中面部的骨骼发育不足所导致，如颧骨和鼻梁的发育不良。
儿童斯蒂克勒症患者中常见的物理特征被称为皮埃尔·罗宾序列，主要包括U 形或V 形的唇颚裂，这会导致舌头过大，难以与小下颌的空间相容。
患有唇颚裂的儿童容易发生耳部感染，有时还会有吞咽困难。许多斯蒂克勒症患者的近视程度非常严重。这是由于眼睛形状的原因，涉及眼睛的患者容易出现眼内压增高的问题，可能导致青光眼以及视网膜脱落等并发症。与斯蒂克勒症相关的眼部问题还可能出现白内障。特定类型的斯蒂克勒症与 COL2A1 和 COL11A1 基因相关，这些患者的玻璃体（眼中的凝胶状物质）外观具有特征性，而与 COL11A2 基因相关的患者则不易受眼部问题影响。
原因
斯蒂克勒症的原因主要是胎儿发育期间几种胶原蛋白基因的突变。这是一种性别独立的常染色体显性特征，这意味着患有该综合症的人将有50%的机会将病症传递给每个孩子。目前已识别出三种类型的斯蒂克勒症，每种类型均与不同的胶原蛋白合成基因有关。
遗传学
COL11A1、COL11A2 和 COL2A1 基因的突变是导致斯蒂克勒症的原因。这些基因涉及 II 型和 XI 型胶原蛋白的生成。胶原蛋白是为结缔组织（支撑身体关节和器官的组织）提供结构和强度的复杂分子。这些基因的突变会破坏 II 型或 XI 型胶原蛋白的生产、加工或组装，从而影响骨骼和其他结缔组织的发育，导致斯蒂克勒症的特征特征化。
目前尚不清楚是否还有其他未知的基因可能导致斯蒂克勒症，因为并不是所有患者都具有这三个已识别基因中的突变。
诊断
斯蒂克勒症的诊断通常依赖于症状、体征及家族病史。根据基因变异，斯蒂克勒症可划分为以下类型：
- 斯蒂克勒症 COL2A1（75%的斯蒂克勒病例）
- 斯蒂克勒症 COL11A1
- 斯蒂克勒症 COL11A2（非眼部型）
- 斯蒂克勒症 COL9A1（隐性变异）
- 斯蒂克勒症 COL9A2（隐性变异）
- 斯蒂克勒症 COL9A3（隐性变异）
- 斯蒂克勒症 LOX3（隐性，报导案例7例）
是否存在两种或三种斯蒂克勒症类型仍然存在争议。随着研究人员对遗传原因了解的增加，这些状况的分类也在不断变化。
治疗
涉及治疗斯蒂克勒症的许多专业人士包括麻醉医生、口腔和颚面外科医生、颅面外科医生、耳鼻喉科专家、眼科医生、视光医生、听力学家、语言病理学家、职业治疗师、物理治疗师和风湿病专家等。
历史
与该综合症发现相关的科学家包括：B. David、古纳·B·斯蒂克勒、G. Weissenbacher 和恩斯特·兹维米勒。
结语
斯蒂克勒症不仅揭示了胶原蛋白在连接组织中的重要性，也是对科学家努力理解遗传疾病的重要提醒。在这些脆弱的荷尔蒙中，我们如何能够更好地保护和辅导这些患者，进而改善他们的生活质量呢？
