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亨廷顿病的神秘起源：这种罕见疾病是如何被发现的？
亨廷顿病（Huntington's disease，简称HD）是一种罹患基因遗传的神经退行性疾病，其发病机制至今仍不完全清楚，但该病的早期症状往往是情绪或心理方面的问题，随后出现全身协调能力下降和不稳的走路姿势。随着病情的加重，患者会出现显著的舞蹈样不随意动作，这是一种因大脑基底神经节受损而引发的过度运动障碍。
亨廷顿病及其病征使患者的生活质量大幅下降，最终导致言语困难和日常活动的无法执行。
这种病症常在30到50岁之间发病，但也可能在任何年龄出现，尤其是约40岁的年龄阶段最为常见。值得注意的是，疾病的发病年龄似乎会随着世代的推移而逐渐提前，约8%的病例会在20岁之前出现，这些病例称为青少年亨廷顿病，通常呈现像帕金森病那样的缓慢动作症状而非舞蹈症状。
亨廷顿病通常是由携带了基因突变的父母遗传而来，这个突变发生在亨廷顿基因（HTT）中。该基因中CAG的重复序列突变，会导致产生一种异常的亨廷顿蛋白（mHtt），随着时间推移，mHtt逐渐对脑细胞造成损害。这种遗传特征是显性的，这意味着如果有一位父母携带此基因突变，他们的孩子有50%的几率继承该突变。
亨廷顿病的诊断可以通过基因检测进行，无论是否出现症状。
鉴于亨廷顿病的遗传性质，对于基因检测的年龄、父母是否应该测试子女以及如何管理保密性和测试结果的公开等问题引发了一系列伦理讨论。至今仍无法治愈亨廷顿病，患者在病情后期需要全职护理，虽然药物治疗可以缓解某些症状并改善生活质量，但目前唯一公认有效的治疗药物是四氟苯噻嗪（тetrabenazine）。
根据资料显示，亨廷顿病在欧洲裔人群中的发病率约为每10万人4至15例，而在芬兰和日本则较为罕见，非洲的发病率尚无法确定。该病对男性和女性的影响相同，并发症如肺炎、心脏病和因跌倒所致的身体损伤会缩短患者的生命预期，致命的吸入性肺炎常被认为是患者的最终死亡原因，而自杀在约9%的病例中是死亡原因。
亨廷顿病的特征是患者在最初的15到20年间出现多种身心症状，这些症状令患者生活遭受极大影响。
亨廷顿病的最早描述可以追溯到1841年，由美国医生查尔斯·奥斯卡·沃特斯（Charles Oscar Waters）进行记录，而在1872年，另一位医生乔治·亨廷顿（George Huntington）对其进行了进一步的阐述。 1993年，国际合作的基因研究揭示了亨廷顿病的遗传基础，随后多个研究支助组织于1960年代末成立，旨在提高公众认识、为患者及家庭提供支持并推动研究。
目前的研究方向包括确定疾病的具体机制、改进动物模型来辅助研究、测试药物的疗效以及研究干细胞疗法等治疗选项，目的是替代受损的神经元。
你是否曾想过，这种罕见的基因突变会如何影响下一代的健康？
