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血液中的神秘力量：血红蛋白变异如何影响你的健康？
血红蛋白病是指一组遗传性血液疾病，涉及红血球中的血红蛋白，这是一种关键的蛋白质，负责氧气的运输。这些疾病通常是单基因遗传，并且大多数情况下遵循常染色体隐性遗传的模式。血红蛋白病主要可分为两大类：由血红蛋白基因突变引起的结构性异常和因正常血红蛋白分子产生不足而引起的地中海贫血。主要的血红蛋白结构变异包括HbS、HbE和HbC，而主要的地中海贫血类型则分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。
血红蛋白的功能
血红蛋白是一种含铁蛋白，能够促进红血球中的氧气运输。它将氧气从肺部运送到身体的其他组织，这些组织需要氧气以进行有氧呼吸，驱动新陈代谢。正常的血红蛋白水平因性别和年龄而异，范围介于每分升血液9.5至17.2克之间。血红蛋白还能运输其他气体，约20-25%的二氧化碳会以碳醯氨血红蛋白的形式被转运到肺部。
血红蛋白的结构生物学
正常的人类血红蛋白是由两对球蛋白链组成的四聚体蛋白，每条球蛋白链都含有一个含铁的血红素基团。在整个生命过程中，α和β链的合成是相对均衡的，从而保持这种比例不变且不会出现任何一类链过多的情况。具体的α和β链在发育过程中受到严格调控：
胚胎血红蛋白在胚胎发育四至六周时开始表达，并于妊娠第八周左右消失，取而代之的是胎儿血红蛋白。
血红蛋白病的分类
A) 质量异常
结构异常
血红蛋白结构变异会导致血红蛋白分子结构的改变。大多数血红蛋白变异不会引起疾病，通常是在新生筛查中偶然发现的。血红蛋白变异通常可以通过电泳、等电聚焦或高效液相色谱等蛋白质检测法检测到。诊断一般通过DNA测序确认。
镰形细胞疾病是最普遍的血红蛋白病，镰形血红蛋白（HbS）在脱氧时易于聚合，导致红血球膜的损伤和早期破坏。
化学异常
高铁血红蛋白症是由血液中高浓度的高铁血红蛋白引起的一种状态。高铁血红蛋白无法与氧结合，因此无法把氧运送到组织中。人类血液中正常会自发产生微量的高铁血红蛋白，而高铁血红蛋白还原酶负责将其转化为正常血红蛋白。
B) 产量异常
地中海贫血
地中海贫血是产量缺陷，导致某种类型的球蛋白链量减少，从而破坏了α链和β链之间的比例平衡。这种比例通常受到严格调控，以防止过量的某一类球蛋白链的累积。地中海贫血的临床重要亚型为α-地中海贫血和β-地中海贫血。
血红蛋白变异
血红蛋白变异并不一定是病理性的。例如，Hb Lepore-Boston和G-Waimanalo是两种无病理变异的情况。
目前已知的血红蛋白变异超过1000例，宾州州立大学维护着一个血红蛋白变异的研究数据库。
进化优势
某些血红蛋白病似乎在疟疾流行的地区对携带异常血红蛋白特征的人提供了进化上的优势。疟疾寄生虫感染红血球，但微妙地扰乱正常的细胞功能和改变免疫反应。许多机制已被提出，以解释携带异常血红蛋白特征的个体生存机率增加的原因。
你对血红蛋白变异是否足够了解，而它又将如何影响你的健康状态呢？
