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布鲁姆症候群的神秘：这种罕见遗传病为何如此危险？
布鲁姆症候群（Bloom syndrome, 简称BS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者的特征包括矮小身材、易罹癌症以及基因组的不稳定性。这种疾病的根源在于BLM基因的突变，BLM基因属于RecQ DNA解旋酶家族。该家族中的其他基因突变，如WRN和RECQL4，则与韦恩症候群（Werner syndrome）和罗斯蒙德－汤姆森症候群（Rothmund–Thomson syndrome）有关。布鲁姆症候群是一类特征为染色体不稳定性、基因组不稳定性及癌症易感性的临床疾病之一。
布鲁姆症候群的患者细胞展示出非常明显的基因组不稳定性，包括过度的同源染色体交叉以及姐妹染色单体交换（SCEs）。
临床表征
布鲁姆症候群最明显的特征是比例小的身材，这一点在胎儿期就已可见。出生时，患者通常身高、头围及体重均低于第三百分位数。其次，面部因日光曝晒而引发的皮疹也是常见现象，尤其在脸颊、鼻子及嘴唇周围最明显。该皮疹通常展现为红肿以及皮下血管扩张。这种日晒敏感性随着年龄增长有时会有所改善。
布鲁姆症候群患者还可能出现免疫缺陷，造成反覆性的肺炎和中耳感染。
遗传学
布鲁姆症候群是由BLM基因的突变引起的常染色体隐性疾病。与其他常染色体隐性疾病一样，布鲁姆症候群患者的父母通常不会表现出疾病特征。这些突变包括无功能突变和靶向突变，导致细胞的基因组不稳定，并对紫外线及其他DNA损伤因子更为敏感。
与癌症和衰老的关系
华研究显示，布鲁姆症候群患者的突变率显著提高，并且显示出高度的癌症发病风险。这种癌症易感特征的具体表现包括类型广泛（包括白血病、淋巴瘤及腺癌等）、较早的发病年龄以及高达多重癌症的可能性。在283名患者的研究中，超过一半的患者被诊断出癌症，其平均诊断年龄约为26岁。
布鲁姆症候群患者的平均寿命约为27岁，最常见的死亡原因是癌症。
诊断与治疗
布鲁姆症候群的诊断可以通过三种方法来确定，包括检测到平行四臂的姐妹染色单体交换、细胞中姐妹染色单体交换的增高程度或BLM基因的突变。治疗方面，布鲁姆症候群目前没有特定的疗法，但有意识地避免阳光曝晒和使用防晒霜能帮助防止皮肤的光敏感变化。
流行病学
布鲁姆症候群在大多数群体中非常罕见，然而，在中欧和东欧的阿什肯纳兹犹太人中，发病机率相对较高，约为每48,000人中有1人受到影响。至2020年，布鲁姆症候群登记册上报告的患病个体达283名，从1954年首次被认识至今，该登记册已被用作研究癌症影响的监测机制。
对布鲁姆症候群的深入研究，将有助于我们了解这种罕见疾病及其对患者造成的多重威胁。
在当今社会，我们对未知病状的了解需要不断深化，而布鲁姆症候群的神秘性亦不外如是，您是否愿意深入了解，使更多人受益于这些知识呢？
