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遗传性包涵体肌病的神秘面纱：这些罕见病症有何独特之处？
遗传性包涵体肌病（HIBM）是一组罕见的遗传性疾病，虽然这些病症的症状各异，但大多数是以肌肉无力为特征，通常在年轻成人中出现。 HIBM可分为自主性隐性和自主性显性两种遗传类型，并且在不同个体中表现的程度（表型）各异，但所有类型的疾病均具有相似的肌肉结构特征。
「这些核酸异常的疾病是在整体国际人群中相对罕见的肌肉萎缩病症。」
一种自主性隐性HIBM的形式被称为IBM2或GNE肌病，这在伊朗犹太人的群体中相当常见，并且已在亚洲、欧洲、南美及中东的其他少数民族中发现过。此疾病在日本及其他东亚国家被称为纵贯性肌病。 IBM2导致逐渐增强的肌肉无力和萎缩，通常在20至30岁之间出现，但也有记录到17岁和52岁的发病年龄。这种病症可在10至15年之内进展至显著残疾，使许多患者变为全时需使用轮椅的状态。肌肉无力的程度和进展速度对每位患者来说都是不同的，有些人首先察觉到腿部无力，而另一些人的手部则更快感到无力。
「IBM2的特点是四头肌相对保护，并在病程的晚期仍然保持强壮。」
HIBM的征兆与症状
HIBM的一些早期征兆包括：走路困难（特别是脚跟着地）、奔跑困难、手指无力及频繁失去平衡。肌肉活检的典型发现包括包涵体、边缘液泡及累积类似阿兹海默病老年斑的异常蛋白质（如淀粉样β、过磷酸化tau蛋白等）。
遗传学
不同类型的HIBM拥有不同的突变和遗传模式。 IBM2最常见，属于自主性隐性，主要影响腿部肌肉，并展现出保护四头肌的特殊分布。
疾病机制
这些疾病的确切机制尚未完全清楚，GNE/MNK作为唾液酸生合成路径中的关键酶，其功能丧失突变可能导致唾液酸的缺乏，进而影响唾液糖蛋白。 GNE基因的缺失小鼠展示了与IBM患者类似的问题。
诊断
准确诊断的最重要情报是症状和肌肉无力的模式。假如四头肌相对较保护，但腘绳肌和髂腰肌受到严重影响，年龄在20至40岁之间，那么HIBM的可能性将非常高。医生可能会要求任何或所有以下的检查以确认是否为IBM2：肌酸激酶（CK或CPK）血液检查、神经传导研究（NCS）/电生理学（EMG）、肌肉活检、磁共振成像（MRI）或电脑断层扫描（CT）以确认四头肌的真正保护、基因检测的血液检查或颊拭子检测。
分类
HIBM的类型包括：IBM2是最常见的形式，属于自主性隐性，导致四头肌保护的肌病。此疾病的年代发生率约为每百万人10例。还有第二种形式：Nonaka型远端肌病（边缘液泡肌病）。 IBM3则是一种特殊的自主性显性或隐性形式，所涉及的MYHC2A基因突变。
治疗
截至2009年，治疗是缓解性的而不是治愈性的。针对下肢无力的治疗选择包括使用踝足矫正器（AFO），以根据个人的临床需求进行设计。
预后
2009年的回顾指出，肌肉无力通常在20岁之后开始，20至30年后，患者通常需要轮椅来活动。研究并未提及死亡率上升的情况。
研究与未来展望
由于唾液酸的缺乏似乎是由GNE突变引起的IBM病理的一部分，因此临床试验已开始进行唾液酸补充疗法，并计划进行后续试验。
这些遗传性包涵体肌病的独特性和背后的遗传机制仍待深入探讨，造成了普及教育与临床支持资源的缺乏，我们是否应更深入地了解这些罕见疾病，以便为未来的患者提供更好的支持和治疗方案？
