基因家族的奥秘:人类如何从单一基因变化成多样的基因家族?

科学家们对基因的研究显示,基因家族是由多个相似的基因组成,这些基因通过单一原始基因的重复而形成,并且通常具有相似的生化功能。例如,人类的血红蛋白子单元基因是知名的基因家族之一,这十个基因分布在不同的染色体上,称为α-珠蛋白和β-珠蛋白基因座。这两个基因簇被认为是在大约5亿年前由一个前体基因重复而产生的。

基因家族的扩张或收缩,可能是随机的结果,或是自然选择的结果,然而,在实际应用中区分这两者是非常困难的。

面对这样的变化,基因家族是如何形成的?基因家族源于一个祖先基因的多次重复,随后经历突变和分歧。这些重复可以发生在某条谱系内,例如,人类可能有的两个基因副本,在黑猩猩中却只是一次出现,或者通过物种形成的基因复制。

翻译整个基因的过程可以有四个层次的重复:外颗组重复与拼接、整个基因重复、多基因家族重复以及全基因组重复。当两个染色体错位,交叉重组事件便会发生,导致一条染色体的基因数量增加而另一条减少。这样的基因簇扩张,最终形成了更大的基因家族。

在人类和黑猩猩共同祖先的基因中,有着密切的相似性,这展现了基因家族演化的过程。

除了重复,基因在经历突变后的多样性,最终形成不同的功能与表达水平。这种多样性的另一个原因是基因内的非同义突变,使得重复的基因副本能够获得新功能,而不会对生物造成过大的负面影响。

一些多基因家族非常同质,基因成员之间的序列几乎完全相同,这种现象被称为「协同进化」。

基因家族在进化和多样性方面扮演着重要的角色。随着时间的推移,基因家族不断扩增和收缩,家族内的基因会复制分化成新的基因,也可能会面临遗失的风险。这样的动态过程让生物能够适应外部环境的变化。

针对功能的分类,HUGO基因命名委员会(HGNC)也制定了基因家族的命名方式,这些命名不仅依赖于结构,也与基因的功能密切相关。例如,与乳腺癌相关的BRCA1和BRCA2基因,它们虽不相关,但却都是基于相同的功能被归入同一类别。

总结来说,基因家族是人类基因组中一个极具复杂性且令人着迷的组织层级,其影响着生命的演化和多样性。在这些基因家族的背后,是否还隐藏着不为人知的进化故事呢?

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