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威尔逊病的神秘面纱：为何身体会堆积过量的铜？
威尔逊病，也称为肝脑变性，是一种遗传性疾病，特点是体内铜的过量累积。这种病症的影响主要表现在大脑和肝脏，造成一系列令人困惑和疼痛的症状。
威尔逊病的症状通常与脑部和肝脏有关，且患者可能会出现呕吐、乏力、腹水、腿部肿胀、皮肤发黄及瘙痒等肝脏相关症状。
根据研究，神经系统的症状包括颤抖、肌肉僵硬、说话困难、个性变化、焦虑和精神病。造成威尔逊病的原因是ATP7B基因的突变，该基因负责将多余的铜运输至胆汁中，以便通过排泄物排出体外。这种疾病是常染色体隐性遗传，需要患者从双亲那里继承有缺陷的基因拷贝。
诊断与症状
威尔逊病的诊断可能存在挑战，通常需要通过血液检查、尿液检查和肝活检的组合来进行确认。基因测试可用于筛查受影响者的家庭成员。患者的患病率约为每30,000人中有1人，症状多发生于5至35岁之间。
威尔逊病患者的主要症状包括肝脏疾病和神经精神症状。一些患者仅因为亲属被诊断出威尔逊病而被发现。
肝脏疾病和神经精神症状
肝脏疾病通常表现为乏力、黄疸、出血倾向以及混乱，而这些通常与肝性脑病息息相关。肝脏压力过高会导致食道静脉曲张和腹水，常见的检查中可发现有蜘蛛痣等慢性肝病的指征。
约一半的威尔逊病患者会出现神经或精神症状。起初可能表现为轻微的认知退化和笨拙，随着病情进展，还可能出现肌肉刚性、语言不清、失调性运动或肌张力障碍等具体神经症状。
眼睛、肾脏与其他系统的影响
威尔逊病还影响其他器官系统，包括眼睛、肾脏、心脏及内分泌系统。眼睛中常见的铜沉积物称为Kayser-Fleischer环，而肾脏则可能出现肾小管酸中毒，这导致肾脏的钙沉积问题和骨质疏松。此外，心脏也可能受到影响，导致心肌病。
血清铜的浓度在威尔逊病患者体内异常低，但尿液中的铜浓度却通常偏高，这是一个重要的诊断依据。
遗传学与病理生理学
威尔逊病的基因位于第13染色体上的ATP7B基因，主要在肝脏、肾脏和胎盘中表达。这个基因编码的蛋白质负责铜的转运和排出。在威尔逊病中，这些功能受损，导致肝脏中铜的过量积聚，而随着时间的推移，这会引起肝炎和肝硬化的风险增加。
治疗方法
目前威尔逊病的治疗包括饮食调整和药物疗法。患者通常会被建议遵循低铜饮食，并避免使用铜制的炊具。
药物方面，通常首选的治疗是去铜剂，比如青霉胺。对于初期出现神经症状的患者，药物治疗的初始反应可能不理想，需要定期监测尿液中的铜浓度来调整剂量。
通过澄清病因以及适当的治疗，很多患者能够有效管理威尔逊病的症状，提高生活质量。
随着对威尔逊病认知的提升，跳脱过去对铜的负面观念，我们是否能够更深入理解铜在身体中的重要性，以及如何更好地应对此类症状复杂的遗传病呢？
