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基因发现的秘密武器：如何利用EST技术揭示隐藏的基因？
随着基因组学的快速进展，科学家们越来越依赖表达序列标签（EST）技术，这成为了揭示隐藏基因的强大工具。 EST是一段短序列，代表了互补的mRNA，允许研究人员识别和分析基因转录本。至今，全球公共数据库中已有约7420万个EST可供使用，这些膨胀的数据无疑推动了基因发现及其功能的了解。
由于EST的独特性，它们可以用来发现新的基因，完善对已知基因的理解，并推测它们的功能。
EST技术的历史可以追溯到1979年，当时哈佛和加州理工学院的研究团队开始将mRNA制作成DNA拷贝。 1982年，Greg Sutcliffe等人提出从这些cDNA文库中随机或半随机选择克隆进行测序的想法。最终在1991年，Adams及其同事正式提出了“EST”这一术语，在这之后，系统的测序工作开始，标志着这项技术的成熟。
作为基因组研究的旁支，EST不仅帮助识别和标定基因转录本，还提供了有关特定组织、器官及疾病状态的宝贵资讯。例如，某些EST可能来源于特定类型的肿瘤样本，如胶质母细胞瘤，这使得研究人员能够获得有关癌症相关基因表达的关键信息。
EST包含足够的信息来设计精确的探针，从而可以用于DNA微阵列，以确定基因表达谱。
在实际操作中，EST的数据来源主要来自dbEST，这是一个自1992年成立的GenBank的分支，并且资料是由全球各个实验室直接提交的。这意味着，dbEST中的数据并未经严格的审核，使得数据的质量和一致性受到挑战。
此外，EST contig的构建也是一个重要的方面，因为相同mRNA可能有多个不同的EST。为了便捷地进行基因发现分析，几个研究小组开始将EST组合成contig。不过，这一过程并不简单，可能会引入伪影，即contig可能包含两个不同基因产物的片段。
当完整的基因组序列可用时，与EST直接匹配的方式，不仅具有效率，还能够减少错误。
在数据管理上，EST的高通量分析也面临着挑战，特别是在组织来源和疾病状况的标注上。 dbEST中组织的文字描述可能使得写程式来不明确地判断两个EST文库来自相同组织变得困难。因此，TissueInfo项目于2000年启动，致力于解决这些挑战，提供经过整理的数据以及开源软件，以联系基因组的转录注解与EST数据所计算的组织表达谱。
随着大规模基因组及转录组测序技术的发展，EST的应用虽逐渐被取代，但它作为一项重大的突破，无疑仍然对基因发现与功能分析具有深远的影响。科学家们期待透过这一工具揭示更多基因的奥秘，进一步理解生命的根本机制。
在未来的研究中，我们是否能够完全利用这些隐藏在基因中的信息，来促进人类健康的进步呢？
