硬皮症是一组自身免疫疾病,可能会造成皮肤、血管、肌肉及内部器官的变化。这种疾病的表现可集中于皮肤,或涉及其他器官。许多患者可能会经历皮肤变厚、僵硬感、疲劳感及在寒冷时手指或脚趾的血流不良等症状。其中一种形式称为CREST综合症,它通常伴随着钙盐沉积、雷诺现象、食道问题、手指和脚趾的皮肤变厚,以及小血管扩张的区域。
目前尚不清楚硬皮症的具体病因,但可能与异常的免疫反应有关。
女性比男性受到硬皮症影响的机会要大四到九倍,这一现象引起了医学界的高度关注。根据统计,每每有三名每十万人中会发展出系统性硬皮症,这种疾病通常首次在中年出现,而女性患者的比例惊人地高。
硬皮症的症状是多样化的,可能包括:
对于硬皮症的诊断,常常需要依赖临床症状加上皮肤活检或血液检测来确认。由于没有单一测试能够完全检测出硬皮症,因此确诊过程可能会较漫长。在一些情况下,患者可能只会表现出轻微的症状或只在手指上出现肿胀。
典型的硬皮症以对称性皮肤变厚为特征,大约70%的病例同时伴随雷诺现象和抗核抗体。
硬皮症的发展涉及表现出基因与环境的因素,其中一些HLA基因突变被认为在某些案例中的发病机制中扮演重要角色。此外,接触二氧化矽、有机溶剂及某些毒素也可能增加罹患此病的风险。
该疾病主要由于结缔组织的异常增生所致,免疫系统会攻击健康的组织,造成大量的胶原蛋白合成,最终导致组织硬化。通常,这一过程伴随着T淋巴细胞的活化和改变型结缔组织的产生。
尽管目前尚未找到硬皮症的治疗方法,但透过使用如糖皮质激素、免疫抑制剂和非类固醇抗炎药等药物,可以改善症状。一些临床试验中探索的实验疗法也显示出潜在的效果。随着研究的推进,未来可能会出现更有效的治疗方案。
目前系统性硬皮症的五年生存率约为85%,而十年生存率略低于70%。
硬皮症在每年每百万中约有240名患者被诊断。在美国,年发病率为每百万人中19名,并且明显在非洲裔美国人中更为常见。在德国,这一比例更是介于每百万人中的10至150名之间。这些统计数据明确显示了硬皮症的全球影响力以及女性特有的高风险,这不禁让人思考:到底有哪些因素使女性更容易受到这种疾病的影响呢?