Language
Country/Area
No result found
揭开家族遗传的面纱：脑淀粉样血管病的不同类型有什么惊人之处？
脑淀粉样血管病（CAA）是一种影响中枢神经系统及脑膜的小到中型血管的病理状态，主要特征是淀粉样β肽在血管壁中的沉积。这种病理状况可引起微出血或脑内出血，对于患者的生命质量产生深远影响。
脑淀粉样血管病不仅关联于脑出血，还与阿兹海默症的潜在风险密切相关。
类型
目前已知的脑淀粉样血管病存在几种家族变异，通常与淀粉样β肽有关。然而，也有一些类型涉及其他淀粉样肽，包括「冰岛型」（ACys）、 「英国型」（ABri）和「丹麦型」（ADan），这些类别的变异皆与ITM2B的突变有关。此外，芬兰型的家族淀粉样病则与gelsolin（AGel）淀粉样肽有关。
征兆与症状
脑淀粉样血管病常伴随脑内出血，特别是微出血。坏死淀粉样β肽的沉积会导致血管损伤，使其易于出血。即使阿兹海默症与此病有关，仍有无痴呆病史的病人也可能出现脑内出血。
微出血的出血位置有助于区别CAA与高血压造成的出血，后者通常在基底节等脑内深层位置发生。
病因
脑淀粉样血管病可以是偶发性（通常见于老年人）或家族性，譬如弗拉芒型、爱荷华型和荷兰型。病因主要是淀粉样β肽在脑膜和脑血管壁的沉积。偶发性CAA的淀粉样β肽增多的原因尚不清楚，但已提出了多种增产和清除异常的可能性。
病理生理学
脑淀粉样血管病的淀粉样病理可以分为类型1和类型2。类型1的病理特征是皮质毛细血管及脑膜与皮质的动脉有可检测的淀粉样沉积。而类型2则是在脑膜和皮质的动脉，但不在毛细血管中。这些沉积可能会出现在静脉或静脉内，但相对少见。
诊断
脑淀粉样血管病的明确诊断需要进行死后解剖，而活检则可能在确诊可能病例中起到一个辅助作用。当没有活检标本时，可根据波士顿标准利用MRI或CT扫描数据来判断是否可能有CAA。
影像学
脑淀粉样血管病可呈现小脑皮质的脑内出血或微出血，这些出血通常发生在脑的表面，与由高血压引起的脑内出血不同。 CT扫描会显示出高密度的出血区域以及周围的水肿影像，多种MRI指标亦可用于识别CAA的特征。
管理
目前对于脑淀粉样血管病无治愈方法，管理的重点在于缓解症状，包括物理治疗、职业治疗及语言治疗等可能会是有帮助的。
历史
脑淀粉样血管病的研究历史悠久，1909年古斯塔夫·奥本海姆首次报告了相关的淀粉样β沉积。 1938年，WZ Scholz专门针对CAA发表了研究，1979年H. Okazaki则关注CAA在某些脑内出血案例中的影响。
对于那些在家族中出现此病的患者而言，淀粉样血管病的惊人性究竟有多深远？
