红热病,亦称为米切尔病,是一种罕见的周边血管疼痛障碍。这种疾病主要影响四肢,尤其是手和脚,患者常常会经历血管的暂时阻塞,随后变得充血和发炎。作为其最显著的特征,患者会感受到强烈的灼烧疼痛以及肌肤的红肿。这种发作是时常反覆的,并且通常会受到热、压力、轻微活动、失眠或压力的触发。
「红热病的发作是由于小纤维神经受到刺激所引起的,这使得患者经常面临难以忍受的疼痛。」
红热病可被分为原发性和继发性两类。原发性红热病是由SCN9A基因的突变造成的,这个基因负责编码钠通道NaV1.7,研究显示这些突变会使神经元的兴奋性增加。继发性红热病则与其他疾病,如小纤维周边神经病、真性红血球增多症、自身免疫性疾病等有关。
2004年,科学家首次确定了SCN9A基因突变与慢性神经性疼痛之间的关联,使红热病成为研究中首个确认的与离子通道突变相关的疾病。
「随着时间的推移,愈来愈多的突变与红热病相联系,这提高了我们对该病变的理解。」
原发性红热病可分为家族性和散发性两种形式,其中家族性形式是以常染色体显性方式遗传。在中国南方的乡村,红热病的流行往往在冬季和春季发生,主要影响中学生,特别是女孩。这些患者经常会在发作前有上呼吸道感染的症状,例如咳嗽或喉咙痛。
红热病的主要症状包括火红的皮肤、肿胀、深部疼痛和触痛,患者的四肢常常会出现对称性的症状,通常影响下肢的情况更多。这些发作不仅影响到脚部,耳朵和脸部有时也会参与其中。根据不同患者的情况,攻击的持续时间可以从一小时到几个月不等,并且多发生在夜间,导致患者失眠。
研究显示,常见的触发因素包括运动、环境热刺激、酒精和咖啡因的摄入,甚至是轻微的压力。患者在发作时,常会避免穿鞋以减少对Affected limbs的热量。如果社交场合出现强烈的热源,也会引发红热病的攻击。
对于红热病的成因,科学家们发现神经病理学与微血管变化是主要原因。原发性红热病由C纤维的过度兴奋所造成,这些神经元负责传导疼痛信号。与此同时,微血管的变化则是由于交感神经系统对于刺激的反应改变,这使得患者的皮肤供血的能力下降导致红肿的出现。
「不论是原发性还是继发性红热病,其病理机制均未能完全理解,但基因突变的角色愈发明显。」
诊断红热病的过程相对困难,因为目前尚无特定的检测方法。通常需要借助于腿部抬高的方式观察皮肤颜色的变化作为辅助诊断。对于治疗,继发性红热病的首要方法是针对其基础疾病进行治疗,而原发性红热病则更多靠支持性治疗,例如改善环境、避免已知触发因素。
目前,患者可能会发现冷却皮肤能带来一些缓解,但必须小心避免将冰直接接触到皮肤。根据患者的症状,医生可能会开立一些药物,例如氟桂利昂或阿米替林,来帮助患者缓解疼痛。
由于红热病的症状严重影响患者的生活质量,许多患者常常面临失去工作能力、缺乏运动和抑郁等问题。对于医疗从业人员来说,更加了解这一罕见疾病将会对改善患者的生活质量至关重要。尽管对基因突变的研究仍在继续,现阶段对于生活实践的支持研究仍然相对匮乏。
在追求新疗法的路上,我们不禁要问,如何能为红热病患者创造更好的生活环境,让他们在面对困难时仍能持有希望呢?