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什么是遗传性痉挛性瘫痪？这种疾病的神秘面纱下隐藏着什么？
遗传性痉挛性瘫痪（HSP）是一组遗传性疾病，其主要特征是进行性的行走障碍。此病的表现包括下肢的渐进性僵硬（痉挛状）和收缩，并且与脊髓中的长轴突功能障碍有关。 HSP又被称为遗传性痉挛性下瘫、家庭性痉挛性瘫痪、法国定居病、斯特伦佩尔病或斯特伦佩尔－洛朗病。该疾病首度于1880年由德国神经学家阿道夫·斯特伦佩尔（Adolph Strümpell）描述，1888年由法国医生莫里斯·洛朗（Maurice Lorrain）进行更详细的说明。
HSP主要是由脊髓中长轴突的蛋白质、结构蛋白、细胞维持蛋白及脂质等的运输障碍导致的。
这种疾病对于神经系统的影响，特别是在运动神经元的上方神经元，意味着HSP是一种上运动神经元疾病。尽管HSP和痉挛性双侧麻痹在某些方面身体上看起来相似，但两者的起源却截然不同。 HSP症状的初期通常会出现平衡困难、扭到脚趾或绊倒的情况，症状可在任何年龄出现，从婴儿到60岁以上都有可能。
症状与征兆
HSP的症状因不同类型的遗传而异，主要特征是由于锥体束功能障碍而导致下肢痉挛。这还包括强直的反射、脑神经反射以及不同程度的膀胱功能障碍。其他核心症状有异常走路方式和行走困难，以及颤抖感的减少。 HSP患者常常伴随着与中枢神经系统和神经肌肉疾病相关的极度疲劳，这可能对生活造成残疾。
HSP患者在成人期的进程通常更为迅速，对于青少年或更晚年龄开始的个体，痉挛性步态障碍会在多年内逐步加剧。
成因与遗传
根据目前的了解，HSP是一组遗传疾病，遵循一般的遗传规则，可以以常染色体显性、常染色体隐性或X-连锁隐性方式遗传。到目前为止，已有70多种基因型被描述，且超过50个基因位点与此疾病有关。在这之中，SPG4这一基因是最主要的，占所有基因解决案例的约50%。 HSP的基因组合不断被搜寻，仍有40%的案例未被确认其基因原因。
病理生理学
HSP的主要特征是由于长度依赖的轴突变性而引起的。这些变性通常影响交叉和不交叉的皮质脊髓径以及小脑脊髓径。即使如此，脊髓前角细胞的损失在某些情况下也会被观察到。 HSP的关键病变在于运动神经元的多个通路，许多基因已被确定并与之相关，但准确定义与每个受影响通路的主要参与者仍然是一项挑战。
诊断过程
HSP的初步诊断依赖于家族病史、其他征兆的有无及排除其他非遗传性痉挛原因。核磁共振成像（MRI）通常用于排除其他生频神经病变，并检测相关的异常，如小脑或胼胝体萎缩。最终确认需通过针对已知遗传突变的基因检测进行。
治疗选项
目前尚无特定的治疗可以预防、减缓或逆转HSP。可用的疗法主要是症状医疗管理，并促进身体和情绪健康。 HSP患者所需的治疗包括肌肉放松剂、抗抑郁药以及物理治疗等。
预后与流行病学
尽管HSP是一种渐进性病症，但预后差异很大，通常影响腿部，少数情况下还可能影响到上半身。大多数HSP患者具备正常的预期寿命，而相关的全球流行病学研究表明，HSP的盛行率大约为每10万人中有2至6人。在美国，HSP被归类为「罕见疾病」，影响不到20万人。
这场神秘的疾病是否真能被医学技术所征服，带给我们的启示又是什么呢？
