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什么是斯塔加特病？如何从基因缺陷到视网膜退化？
斯塔加特病（Stargardt Disease）是最常见的遗传性单基因视网膜疾病，主要由于ABCA4基因的功能缺陷引起。该病的遗传模式为常染色体隐性，并能导致青少年或成人进行性视力丧失。斯塔加特病的主要特征是黄斑部退化，这是视网膜中负责中心视力的区域。
斯塔加特病的初期症状包括视力模糊、视觉盲点及对光线的敏感度增加。
症状与征兆
病症通常在青少年或成年早期显现，且可能在二十岁之前开始发展。主要的症状是视力下降，并且无法透过眼镜修正。患者常常无法清晰地阅读细节或观看远处物体。其他症状包括：波浪状（wavy vision）、视觉盲点、模糊、深度知觉丧失、对眩光敏感、颜色视力受损，以及在昏暗环境下适应效果不佳（延迟的暗适应）。这些症状在个体间差异很大，视力下降的速度也不一。
基因学
斯塔加特病的诊断一直基于对眼睛的观察与检查，直到近期基因测试的兴起使得此病变得更加复杂。现今已知斯塔加特病（STGD1）主要由于ABCA4基因的双等位基因变异所引起，而另外一些模拟型的斯塔加特病（STGD3和STGD4）则由PROM1或ELOVL4基因的缺陷所造成，且呈现常染色体显性遗传。这些基因变异不仅可能影响视力，也可能与其他视网膜疾病（如视网膜色素变性、圆锥-杆状变性及年龄相关黄斑变性）有关。
病理生理学
在STGD1中，基因缺陷会导致视网膜中的ATP结合槽转运蛋白（ABCA4）的功能不正常。这会加速生成有毒的维生素A二聚体，该二聚体的形成被视为病理进展的主要原因。当这些二聚体对视网膜细胞造成损害时，视网膜色素上皮出现称为脂褐素的萤光颗粒，这是损伤的反映。另一种型别STGD4则是由于ELOVL4基因突变引起，形成蚕蛹状的色素变性模式。
诊断
斯塔加特病的诊断通常依赖临床病史和实际检查，并多使用裂隙灯进行评估。特征性征象的发现可引导进一步的影像学调查，如扫描式激光眼底成像、光学相干断层扫描及电生理检查等。在某些情况下，遗传测试也会进行以确认诊断，避免错误诊断。
治疗
目前尚无针对斯塔加特病的基因疗法，但眼科医生建议一些措施以可能减缓进程，例如减少视网膜暴露于有害的紫外线光，避免摄取过多的维生素A，并保持良好的整体健康。研究表明，某些病人通过使用骨髓衍生干细胞的治疗显示出视力改善。这些治疗的效果可能包括有机体（例如线粒体和溶酶体）的转移，以及清除有毒维生素A副产品。
预后
斯塔加特病的长期预后因患者的发病年龄及基因变异而异。虽然大多数患者将最终发展成法律上的失明，但外周视力通常保持相对保护。一些晚期起病的患者能在较长的时间内保持良好的视力并继续日常活动。
流行病学
根据2017年的一项前瞻性流行病学研究，每10,000人中约有1到1.28例斯塔加特病患者，显示这种疾病的相对稀少性。
研究进展
目前多项临床试验正在进行中，可能的治疗方法包括基因疗法、干细胞疗法及药物疗法等，旨在测试不同疗法的安全性与有效性。这些研究代表着对治疗斯塔加特病的一线希望，尤其在基因疗法和视网膜植入物方面。
对于斯塔加特病的应对措施及未来的治疗可能性，仍有许多问题需要解答，例如：我们究竟能在多大程度上改善斯塔加特病患者的生活质量?
