随着技术的进步,传统的病原诊断方法面临着前所未有的挑战。临床代谢基因组下一代测序(mNGS)逐渐显示出其独特的优势,尤其在诊断复杂的感染性疾病方面,其全方位检测的能力让其有如超级英雄般的重要性。
临床代谢基因组下一代测序为潜在病原体的全景检测提供了可能性,这在传统方法难以奏效时尤为珍贵。
mNGS 是指在不需要知道特定病原体的前提下,通过下一代测序技术分析临床样本中的微生物和宿主的遗传物质(DNA或RNA)。这种方法的关键优势在于其能够同时检测多种病原体,特别是当其他更为有针对性的检测方法(如PCR)失效时,mNGS 展现出其潜力。
mNGS 的典型工作流程包括样本采集、RNA/DNA 提取、库存准备、高通量测序,以及生物资讯分析。样本采集的质量直接影响检测结果,因此需谨慎进行。
最常用的样本来源包括血液、粪便、脑脊液(CSF)、尿液及鼻咽拭子。进行样本提取时,选择相应的提取试剂盒以排除背景干扰物,从而专注于病原体的RNA 或DNA。
由于背景噪音的影响,增加病原体信号的策略显得尤为重要。高通量测序平台的选择依赖于实验室的研究目标和经验,目前来看,Illumina MiSeq系统是最通用的选择,但新兴技术如MinION也显示出很大的潜力。
高通量测序技术的提升,使得各种不明病因的时效监测和流行病学应用变得更加即时和准确。
mNGS 在感染病诊断方面显示出显著潜力,特别是针对一些传统检测方法无法定位的病原体。例如,在诊断脑膜炎和脑炎方面,mNGS 的效果超越了传统微生物检测。
随着抗生素抗性问题的日益严重,mNGS 提供了一种新途径来检测和描述这些基因,帮助医疗界更好地理解和应对这一挑战。
尽管 mNGS 在多个领域中都有所应用,但其临床效用、实验室有效性和经济性等挑战仍然需要解决。许多研究仍然处于案例报告阶段,缺乏广泛的临床应用。
未来,若能克服当前的挑战,mNGS 将展现其在公共卫生和疫情防控中的不可或缺的价值。
随着对快速诊断工具的需求不断上升,mNGS 是否能够在未来的感染病诊断中更加普及,并成为标准做法呢?