自體顯性多囊腎病(ADPKD)是世界上最常見的、危及生命的遺傳性人類疾病之一,也是最常見的遺傳性腎臟病。這種疾病的臨床表現有著顯著的家族內與家族間的變異,這在很大程度上可以通過其遺傳異質性和修飾基因來解釋。
ADPKD的患者除了腎臟以外,還可能在肝臟、精囊、膵臟和蛛網膜膜等其他器官中形成囊腫。
ADPKD的流行病學數據顯示,全球約每1000人就有1人受到影響,且超過50%的患者最終會發展為末期腎病,需要透析或腎移植。這顯示出ADPKD對公共健康的重大影響。
ADPKD的症狀通常在30到40歲之間出現。常見的臨床表現包括:
ADPKD的遺傳學異質性明顯,主要涉及兩個基因:PKD1和PKD2。PKD1位於第16號染色體上,負責約85%的病例,而PKD2則位於第4號染色體,約佔15%的病例。
約43%-78%的末期腎病年齡變異可能由可遺傳的修飾因子所造成。
ADPKD病理生理過程中,腎功能在30或40歲之前不會明顯出現。然而,越來越多的證據表明,腎囊腫在早期就會形成,並且通常與腎小管的擴張有關。
ADPKD的診斷通常是透過腎臟影像學檢查,如超音波、CT掃描或MRI。然而,在某些情況下,分子診斷可能是必要的,如年輕患者、沒有家族病史的患者等。
目前唯一的藥物治療為抑制腎臟總體積增長的速率,主要使用的藥物是托伐普坦(Tolvaptan)。雖然這種藥物無法完全阻止或逆轉病程,但它可以減緩進程。
飲食和生活方式的改變,如適度減肥,可以改善ADPKD患者的症狀。
ADPKD患者的長期預後與腎臟體積增長密切相關。隨著囊腫的發展,腎臟的過度擴大最終將影響腎小管的過濾功能,導致慢性腎病的進展。
那麼,對於ADPKD患者,提升生活質量的最佳方法究竟是什麼呢?