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咖啡色斑點的背後：神經纖維瘤第一型究竟是什麼？
神經纖維瘤是一組涉及神經系統的遺傳疾病，其中腫瘤會在神經系統中生長。這些腫瘤一般是良性的，通常涉及到皮膚或周圍的骨骼。儘管症狀往往輕微，但每種疾病的表現方式不同。其中，神經纖維瘤第一型（NF1）的特徵是咖啡色斑點、神經纖維瘤、脊柱側彎及頭痛等；而神經纖維瘤第二型（NF2）則可能出現早期聽力喪失、白內障、耳鳴、行走或平衡困難及肌肉萎縮等症狀。
在美國，大約每3,500人中就有一人患有NF1，而每25,000人中有一人患有NF2。
這三種類型的神經纖維瘤均由某些腫瘤抑制基因的突變引起，並且可能是遺傳的，約有一半的病例是在早期發育中自發發生的。不同的突變會導致三種不同的神經纖維瘤的發展。NF1的腫瘤主要是神經纖維瘤，這些是外周神經的腫瘤；而在NF2和神經纖維瘤型腫瘤中，施旺細胞的腫瘤則更為常見。
徵兆與症狀
神經纖維瘤第一型（NF1）在早期可能導致學習與行為上的問題，約有60%的患兒在學校中表現出輕微的困難。NF1的特徵症狀包括：
- 六個或以上的咖啡色皮膚斑點
- 至少兩個神經纖維瘤
- 至少兩個眼角膜腫瘤
- 脊柱異常成長（脊柱側彎）
- Lisch結節
- 腎上腺腫瘤
神經纖維瘤第二型（NF2）的最特徵症狀是聽力喪失，這是由於腫瘤壓迫聽神經。
病因
不同類型的神經纖維瘤由不同的基因突變引起。NF1基因位於第17號染色體上，NF2則位於第22號染色體。這些都是顯性遺傳，如果父母中有一方患有神經纖維瘤，他們的子女有50%的機會繼承此疾病。無論父母的病情嚴重程度如何，子女的病情可能會有所不同。
病理生理學
NF1是三種類型中最常見的，主要由NF1基因變異導致，這個基因的功能是抑制腫瘤的形成。NF1突變會導致神經纖維瘤的生長。相對於NF2，NF2的基因變異會導致另一種名為merlin的蛋白質功能喪失，這會導致腫瘤的形成。
診斷
神經纖維瘤的診斷通常是根據症狀、檢查、醫學影像及活檢進行。基因測試雖然有時也會被用來輔助診斷。
治療
雖然沒有已知的預防或治療方法，但手術移除腫瘤是可選擇的治療方式。需要小心評估手術的風險，特別是在兒童身上。有時候化療可能是用于其他併發症中。
預後
對於大多數NF1患者來說，症狀通常較輕，並且患者的生命期望與正常人相當。然而，NF2的症狀可能在成年中尚未明顯，但卻增加早期死亡的風險。
歷史
神經纖維瘤的描述可以追溯至1世紀。1882年，Friedrich Daniel von Recklinghausen正式描述了此病，然後以他的名字命名。
神經纖維瘤設下的影響究竟如何？人們是否能夠在這些症狀影響生活的同時，找到更好的支持與管理方式？
