Language
Country/Area
No result found
你知道嗎？環境因素如何悄悄影響我們的基因表現？
許多人對基因的認知往往停留在簡單的遺傳模式，但事實上，許多複雜特徵的表現是受到多個基因及環境因素的影響。這些複雜特徵難以使用孟德爾的遺傳法則來解釋，因此讓科學家們一直在探索基因和環境之間的微妙互動。
複雜特徵的存在，使得科學界不得不重新評估基因遺傳的傳統理解，尤其是在解釋連續變化的性狀時。
以人類身高為例，這是一個典型的連續性狀，許多基因共同影響著身高的表現。研究指出，預估有50個基因參與了人類身高的調控，並且環境因素如營養攝取也對此有關聯。
除了身高之外，其他複雜特徵還包括農作物產量、植物顏色，及許多疾病如糖尿病與帕金森症等。現代基因學的一個核心目標，就是理解這些遺傳變異如何作用於複雜特徵的分子機制。
歷史背景
隨著孟德爾的著作在1900年重新被發現，科學界對於是否可以用孟德爾的定律解釋觀察到的連續變化展開了激烈的辯論。其中，生物計量學派的學者認為，連續性狀如身高大多是遺傳性的，但無法用單一的孟德爾遺傳因子來解釋。
1919年，倫納德·費舍爾的研究為這場辯論帶來了轉機，他證明多個遺傳因子對於每個特徵的加性貢獻能解釋連續性狀的變化。然而，至今參與這些性狀的基因數量仍不明確，直到最近許多基因變異被發現，其中的大部分效應都未能在GWAS（全基因組關聯研究）中被捕捉到，這讓我們重新思考遺傳學的複雜性。
複雜特徵的類型
量測特徵
量測特徵是表現於連續範圍的性狀，它們受到許多基因的影響，並有不同的效應大小。以身高為例，遺傳性預估約為60-80%。
整數特徵
整數特徵的表現是以整數來描述的，例如，母雞每週可以產一至五顆蛋，但不會有零點幾顆的情況。這類特徵同樣可能受到環境的影響。
閾值特徵
閾值特徵擁有有限的表達（通常是兩種）。這類特徵常見於醫學情境，例如2型糖尿病的存在或缺失。因此，許多疾病都顯示出這種模式。
複雜特徵的研究方法
雙胞胎研究
透過觀察單卵雙胞胎（同卵）和雙卵雙胞胎（異卵），科學家能夠探討環境對於複雜特徵的影響。因為同卵雙胞胎通常共享100%的DNA，所以它們間的表現差異主要就來自於環境因素。
QTL映射
許多複雜特徵由數量性狀基因位點（QTL）決定。研究者選定或篩選出感興趣的特徵，然後透過基因圖譜找出相關基因區域，以探索所有可能影響該特徵的基因。
GWAS
全基因組關聯研究（GWAS）是一種用於發現與複雜特徵相關基因變異的技術。透過隨機交配的群體，研究者能同時測試所有基因變異，並通過比較特徵存在與否的兩個人群來查找不同的SNP變異。
基因架構的理解
基因架構是對於影響複雜特徵的所有遺傳因素的全貌解釋。最近的研究向我們展示了大多數GWAS所識別的基因位點實際上是在非編碼區內，這暗示著這些變異可能主要涉及基因調控而非直接改變蛋白質序列。
在探索這些變異的功能結果時，許多研究者專注於關鍵基因和通路。然而，也有研究提出了“全基因組假設”，認為雜散基因雖然影響小，但它們的集體影響卻可能超過核心基因。隨著研究的深入，我們愈發意識到，環境因素與基因互動並非簡單的因果關係，而是一場複雜的舞蹈。
環境因子是否真的在潛移默化中重塑了我們的基因表現，並對未來的健康產生長遠影響呢？
