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你知道嗎？父母未必患病，孩子卻可能因基因突變得病！
在基因學和遺傳學中，某些關鍵的概念如「胚系突變」可能是許多人所忽視的。這些突變發生在生殖細胞中並可能影響後代，甚至出現即使父母並沒有遺傳病的情況下，孩子出現具疾病的基因突變。
「胚系突變」是可在生殖細胞中檢測到的變異，它只有在受精後形成合子時，才能傳遞給後代。
胚系突變與體細胞突變存在本質的區別。胚系突變是指在精子或卵子中出現的突變，這些突變可以被傳遞給後代，但不會影響父母的所有體細胞。這樣的突變可能會引致孩子患有遺傳性疾病，而父母卻未必顯示出相同的病徵。
當突變發生時
胚系突變的出現可能發生在受精前或受精後的不同發展階段。突變出現的時機影響其對後代的影響。如果突變在精子或卵子的形成過程中產生，則該突變會存在於孩子身體的每一個細胞中；如果突變發生在受精後但在生殖細胞和體細胞分化之前，那麼突變會存在於個體的一大部分細胞中，但不會偏向生殖細胞或體細胞而是以隨機的形式分佈。
造成胚系突變的原因
內源性因素
胚系突變常常是由內源性因素造成的，例如細胞複製過程中的錯誤和氧化損傷。由於生殖細胞分裂的高頻率，這類突變甚至會頻繁出現。父母的性別在突變類型和頻率上也存在差異，因為母親的卵子在產生後會進入靜止狀態，而父親的精子則不斷參加細胞分裂。
在男性生殖系中，自發突變率的增加伴隨著年齡的增長，而這一增長率低於體細胞組織的增長。
外源性因素
胚系突變也會因外源性因素的影響而發生。這些因素包括有害化學物質和電離輻射等。雖然生殖細胞並不常接觸紫外線，但這些外源性突變的存在同樣影響著基因的完整性。
臨床意義
不同的胚系突變會根據個體的基因組的整體情況而影響其表現。一種顯性突變只需單個突變基因即可顯示疾病表型，而隱性突變則需兩個等位基因均突變才能顯示疾病表型。這一過程的複雜性解釋了，為何孩子有可能會顯現父母身上均無的遺傳病。
癌症與遺傳
突變在腫瘤抑制基因或啟動子基因中的出現，可能使個體易感於腫瘤的發展。據估計，5-10%的癌症病例與遺傳基因突變有關，這些突變可在生殖細胞中形成並繼承給後代。
特殊疾病的案例
例如，亨廷頓症是一種自體顯性突變，突變會導致大腦的退化並形成不受控的運動。大多數罹患該病的個體，其父母中至少有一位攜帶突變等位基因，孩子相對會有50%的機率繼承該突變。
當前療法與CRISPR技術
隨著基因組編輯技術的進步，許多遺傳性疾病的治療方案已經在探索中。CRISPR/Cas9系統的出現，為胚系突變的修復提供了新機遇。這種技術能夠精確定位基因，以進行編輯或修復，對未來的治療具備革命性的潛力。
如何面對基因突變可能對未來的世代產生影響？
