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你知道嗎？哪些症狀可能預示著你患有角膜營養不良？
角膜營養不良是一組罕見的遺傳性疾病，主要特徵是透明的眼睛前部（即角膜）中異常物質的雙邊沉積。雖然早期可能不會明顯影響視力，但這種疾病仍需適當評估與治療，才能恢復最佳的視力功能。
通常，角膜營養不良會在第一或第二十年出現，有時則較晚。其症狀可能表現為角膜上出現灰白色線條、圓圈或雲霧狀的外觀，有時甚至呈現晶體狀。當前已確認有超過二十種角膜營養不良，影響的部位也可能有很大差異。
「這些疾病通常是遺傳的，並且均等地影響左右眼。」
病因與遺傳
不同類型的角膜營養不良可能是由於多種基因的突變造成，包括CHST6、KRT3、KRT12等。當中，TGFBI基因的突變可導致數種角膜營養不良，像是顆粒狀角膜營養不良和格狀角膜營養不良等。
「某些角膜營養不良可能採用簡單的常染色體顯性、常染色體隱性或少數X連鎖隱性的遺傳模式。」
生理病理
角膜營養不良可能是由於角膜中多餘物質的堆積所引起，包括脂質及膽固醇結晶等。
診斷
診斷通常依賴臨床評估，並可透過手術切除的角膜組織檢查和某些情況下的分子基因分析來促進。當角膜透明度受到影響或出現角膜混濁時，尤其在有正向家族歷史或近親生育的情況下，應懷疑角膜營養不良的出現。
「在臨床上，症狀因疾病類型而異，必須透過詳細檢查來確認。」
不同類型的角膜營養不良
角膜營養不良可被劃分為多種類型，根據受影響的角膜層次不同，主要可分為表皮與下表皮、基層、基質和內皮角膜營養不良等多個類別。
表皮營養不良的範例包括梅斯曼角膜營養不良及利斯式上皮角膜營養不良。基質營養不良則有麥克氏角膜營養不良和格狀角膜營養不良等，而內皮營養不良常見的例子包括福克斯角膜營養不良及後多形性角膜營養不良。
治療方案
在早期階段，患者可能無明顯症狀且不需要干預。初步治療可能採取高渗透眼藥水以及藥膏來降低角膜水腫，並提升症狀。在視力受到影響的情況下，可能需要採用隱形眼鏡，最終則通常需要進行外科手術，例如角膜移植。
「穿透性角膜移植通常能獲得良好的長期結果。」
結語
角膜營養不良的症狀雖然可能在早期不明顯，但隨著疾病的進展，應該更加留意視力的變化和相關症狀，及早接受檢查和評估才能有效對抗這一疾病。你是否在日常生活中有感覺到視力的變化，並考慮過進一步的檢查呢？
