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從出生缺陷到腦部疾病：哪些結構缺陷影響神經系統？
中央神經系統疾病（CNS疾病）是影響大腦或脊髓功能和結構的一系列神經疾病。這些疾病的成因複雜多樣，包括感染、創傷、血栓、年齡相關性退化、癌症、自身免疫功能失常及出生缺陷等。症狀範圍廣泛，治療方案也各有所異。
中央神經系統腫瘤是兒童癌症中最常見的形式，而腦腫瘤則為最頻繁且致死率最高的類型。
症狀
不同的CNS疾病會表現出相異的症狀，包括但不限於持續性頭痛、面部或肢體疼痛、無法集中注意力、感知喪失、記憶喪失、肌肉力量減退、顫抖、癲癇發作、反應增強、痙攣、抽動、癱瘓及言語不清等。若出現以上症狀，建議及時尋求醫療幫助。
成因
創傷
任何類型的創傷性腦損傷或脊髓損傷可能導致廣泛的功能障礙，具體結果依賴於受損的腦部或脊髓區域。
感染
感染性疾病可通過多種方式傳播，其中一些會直接影響大腦或脊髓。一般來說，感染是由微生物或病毒侵入所引起的疾病。
退化性疾病
退行性脊髓疾病涉及脊髓功能的喪失，通常伴隨著椎間盤突出或位移而對脊髓及神經造成壓力。大腦退化也會導致中央神經系統疾病，如阿茲海默症、路易體癡呆症、帕金森病及亨廷頓病等。
結構缺陷
常見的結構缺陷包括出生缺陷、無腦畸形及脊柱裂。出生時有這些缺陷的兒童可能會出現四肢畸形、心臟問題及面部畸形等症狀。
在腦部的皮層發育缺陷中，微腦回、極微腦回、雙前頂極微腦回及厚腦回都是常見的構造性缺陷。
CNS腫瘤
腫瘤是身體組織的異常增生，初期可為良性，但若惡性化則會成為癌症，通常是由細胞分裂問題引起。
自身免疫疾病
自身免疫疾病是指免疫系統攻擊並摧毀健康體組織，可以導致一系列的神經系統問題。
中風
中風是指大腦供血中斷，這可能因血管被血栓堵塞或破裂導致血液漏入大腦，引起嚴重後果，甚至永久性損傷。
功能
脊髓
脊髓負責從周邊神經系統傳遞感覺訊息，同時也將運動訊息傳達至體內的骨骼肌、心肌和平滑肌及腺體。脊髓由脊椎保護，並將周邊神經系統與大腦連接，充當“次要”協調中心。
大腦
大腦作為認知的有機基礎，對身體其他器官進行集中控制。儘管大腦受到顱骨的保護，但一旦受損，可能會出現認知及生理功能的重大障礙。
診斷
CNS疾病的類型
上癮
上癮是一種大腦獎勵系統的疾病，通常是由於長期高水平的成癮刺激而產生的。
蛛網膜囊腫
蛛網膜囊腫是覆蓋著蛛網膜細胞的腦脊髓液，可能在大腦或脊髓上發展。
注意力不足過動症（ADHD）
ADHD是一種有機性神經系統疾病，其症狀源自於大腦結構及生化失衡。
自閉症
自閉症是一種神經發育疾病，特徵為重複行為模式及持久的社交互動及溝通 deficits。
腦腫瘤
中央神經系統的腫瘤佔所有癌症的約2%。
癲癇
癲癇是一種不可預測的神經系統嚴重疾病，源於大腦中異常的電活動。
多發性硬化症
多發性硬化症（MS）是一種慢性炎症性脫髓鞘疾病，對神經系統功能造成損害。
治療
目前針對中央神經系統疾病的治療方案包括手術、神經康復以及藥物治療。全球最知名的公司如CSPC Pharma（香港）、Biogen（美國）、UCB（比利時）和Otsuka（日本）均在治療MS、阿茲海默症、癲癇及精神病學等領域發揮著重要作用。
這些複雜的CNS疾病不僅影響個人的生活質量，還對社會帶來了巨大的挑戰，未來將如何應對這些問題？
