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從基因複製到癌症：擴增片段如何影響我們的健康？
在分子生物學中，擴增片段（amplicon）是指一段DNA或RNA，這段基因片段是擴增或複製事件的來源或產品。擴增片段的形成可以是人工的，例如利用聚合酶鏈反應（PCR）或連接酶鏈反應（LCR），也可以是自然基因重複所致。在這個背景下，擴增指的是生產一個或多個拷貝的過程，尤其是指擴增片段。
擴增片段的存在對於研究、法醫學以及醫學有著重要的應用，包括檢測和量化傳染病、識別人類遺骸，以及從人類頭髮中提取基因型。
自然基因重複則在演化中扮演著關鍵角色，同時也與幾種人類癌症的形成相關，包括原發性縱隔B細胞淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤。在這種情況下，擴增片段可以同時指代經剪切、擴增並重新插入基因組中的染色體DNA片段，也可以是被稱為雙分鐘的外染色體DNA片段，每個片段可能由一個或多個基因組成。
這些擴增片段中所編碼的基因擴增通常會提高這些基因的轉錄，最終導致相關蛋白質的產量增加。
擴增片段的結構
總體而言，擴增片段的結構可以是直接重複（頭對尾）或反向重複（頭對頭或尾對尾）的基因序列，並且可以是線性結構或圓形結構。圓形擴增片段由不完美的反向重複組成，這一現象被認為源自於前體線性擴增片段。人工擴增過程中的擴增片段長度則由實驗目的所決定。
擴增片段的技術
由於擴增方法的發展，如聚合酶鏈反應（PCR），擴增片段的分析變得可行。此外，隨著更便宜和高通量的基因測序技術的興起，比如著名的Ion Torrent半導體測序，這些技術使得在基因組生物學和基因研究中，可以更深入地研究擴增片段。
利用16S rRNA基因，科學家們可以通過將擴增片段序列與已知序列進行比較來對細菌進行分類，而這在真菌域中也適用於18S rRNA基因與ITS1非編碼區。
不論選擇何種方法來擴增擴增片段，都必須使用某種技術來量化放大的產品。這些技術通常包括捕獲步驟和檢測步驟，雖然這些步驟的具體實施取決於個別的檢測方法。例如，Amplicor HIV-1 Monitor Assay（RT-PCR）可以識別血漿中的HIV，HIV-1 QT（NASBA）則用於通過擴增HIV RNA的片段來測量血漿中的病毒載量。
擴增片段的應用
PCR技術可以用於從人類DNA樣本檢測性別。選擇Alu元素插入位點，進行擴增和大小評估，性別測定利用X染色體和Y染色體上的AluSTXa和AluSTYa，以降低錯誤的可能性。插入的染色體在擴增時產生較大的片段，男性會顯示兩個DNA擴增片段，而女性則僅有一個。
在診斷結核病方面，LCR技術將針對包含蛋白抗原B的序列，使用四個寡核苷酸引物，其中兩個用于正義鏈，兩個用于反義鏈。這些引物在彼此相近處結合，形成雙鏈DNA的部分，這部分一旦分離，便可成為未來複製的目標，產品可通過微粒酶免疫測定（MEIA）檢測。
隨著擴增片段的研究深入，我們對基因的認識也在持續增加。未來，擴增片段在治療疾病和理解演化過程中的應用會有哪些新變化，是否能促使我們找到更多健康奧秘的解答?
