Language
Country/Area
No result found
你聽過動力蛋白2突變的奇妙影響嗎？這種罕見病如何影響從青少年到老年的肌肉健康？
動力蛋白2突變是導致一系列中心核肌病（CNM）的因素，這些疾病會使得肌肉細胞核異常地位於細胞的中心，而不是正常的周邊位置。這一罕見病的典型症狀包括重度肌肉無力、呼吸困難、以及特征性的鉤狀頭型。雖然傳統上X連鎖肌肉管肌病通常是在出生時出現的先天性疾病，某些中心核肌病在生命的較晚階段也可能顯現。
疾病表現
與其他肌病類似，動力蛋白2突變導致的肌病最明顯的臨床表現為肌肉無力和相關殘疾。先天性形式通常在新生兒期顯示出低肌肉張力、重度虛弱、發育里程碑延遲（特別是像抬頭、爬行和走路等粗大運動的里程碑）和肺部併發症（據推測是由於負責呼吸的肌肉無力造成的）。面部肌肉的損害可能導致眼球運動障礙或上瞼下垂。
動力蛋白2突變的患者可能對麻醉產生潛在的嚴重反應，如惡性高熱。
儘管某些中心核肌病患者在成年過程中仍能保持行動能力，其他人則可能終生無法爬行或行走，並需要輪椅進行移動。不同的中心核肌病之間功能障礙的程度有著顯著的變異性。儘管此病孕育於自願肌肉中，但還是有一些兒童曾經遭遇心臟驟停，這可能是由於心臟承受的額外壓力所導致。
基因背景
X連鎖肌肉管肌病（XLMTM）所對應的基因異常於1990年首次定位於X染色體的Xq28位點。MTM1基因編碼的肌肉管蛋白是一種高度保守的脂質磷酸酶，涉及細胞運輸和信號傳導。大約80%的男性肌肉管肌病患者在肌肉活檢中被診斷出有MTM1的突變，其中約7%的突變為基因缺失。與此相對，非性連鎖的中心核肌病（即不位於X染色體上的）被認為是常染色體遺傳的，可以是顯性或隱性。
診斷方式
中心核肌病的診斷需要結合典型的肌肉活檢組織學結果與一些建議的臨床症狀；肌肉MRI可以輔助臨床評估，並在出現模糊徵兆的情況下說明基因檢測的必要性。中心核肌病在肌肉活檢中顯示為圍繞著中心核的卵圓形結構，這些結構堆積有糖原和線粒體，而沒有肌纖維。
治療選擇
目前尚無任何形式的CNM的根治性治療，對於患者的管理主要採取多學科的支持性方法，旨在改善生活質量，幫助患者適應其日常需求。
盛行率
肌肉管肌病的總體發病率約為每50,000名男性出生中有1例。其他中心核肌病的發病率極為稀少，全球僅發現19個CNM家庭。症狀的範圍從一般人僅需依賴輔助步行裝置（如助行器）到完全依賴行動輔助裝置（如輪椅），後者的種類極其稀有，在CNM患者中僅有兩例已知。
約80%的男性肌肉管肌病患者在肌肉活檢中會有可由基因序列分析檢出的MTM1突變。
歷史背景
1966年，紐約市神經學家斯比羅博士發表了一份關於一名肌病男孩的醫學報告，其中肌肉活檢顯示肌肉細胞的核位於細胞中心，與正常應位於周邊的位置相反。超過三十年後，人們尚未完全理解有關停滯（或延遲）胚胎肌肉發展的理論是否正確。某些研究表明，對於新生兒期開始的肌肉管肌病，MTM1基因的突變是可接受的，但對於常染色體形式的中心核肌病，可能不成立。
然而，無論肌病的原因是否與「肌肉管」階段的停滯有關，出於歷史原因，肌肉管肌病這一名稱仍然存在並被廣泛接受。隨著對這種疾病了解的加深，社會對於這些疾病的認知和應對也在變化。我們是否應該更探索這些罕見病背後的遺傳機制，並尋找更有效的治療方案呢？
