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A1AD基因突變怎麼影響肺部和肝臟健康？一探究竟！
在我們的基因中，有些特定的突變可能會引發與健康有關的挑戰，其中最值得關注的之一便是α1-抗胰蛋白酶缺乏症（A1AD）。這是一種遺傳性疾病，與肺臟和肝臟的健康密切相關。在這篇文章中，我們將深入了解A1AD的機制及其對健康的影響。
A1AD的背景
α1-抗胰蛋白酶（A1AT）是一種主要由肝臟細胞生成的糖蛋白，負責抑制中性蛋白酶，從而保護肺部組織不受損害。A1AD的根本原因是位於14號染色體上的SERPINA1基因突變，這導致A1AT的產量不足，進而對肺部與肝臟造成影響。根據報告，患有A1AD的人群中，有約1/2500人受到此疾病的影響。
如何影響肺部健康
在A1AD患者中，常見的肺部問題包括慢性阻塞性肺疾病（COPD）及其變種顱頭栓塞等。這類疾病的發病率在20至50歲之間常見，即使沒有吸煙史，患者也可能會出現呼吸急促、喘息及分泌物產生等症狀。
“隨著時間的推移，不治療的A1AD患者可能會因為肺部的結構損傷而發展成為肺氣腫。”
肝臟的影響
除了對肺部的影響外，A1AD也可能導致肝臟問題。由於A1AT在肝臟中的積聚，可能會引起肝功能障礙、肝硬化等情況。在新生兒中，A1AD甚至可能導致早產黃疸等嚴重的肝臟疾病。
“在一些嚴重的案例中，A1AD已成為新生兒肝臟移植的主要原因。”
診斷與篩查
由於A1AD的症狀常與其他呼吸道或肝臟疾病相似，許多患者可能在未被診斷的情況下，接受了COPD等其他診斷。醫生會透過血液檢測來判斷A1AT的水平，如發現其水平低於正常值，即可懷疑為A1AD的可能性。
治療選項
目前，對於A1AD的治療包括吸入性類固醇和支氣管擴張劑，並在感染發生時使用抗生素。對於一些受到嚴重影響的患者，可考慮進行A1AT蛋白靜脈輸注療法或肝臟移植。
生活方式的改變
對於A1AD患者而言，遠離香煙以及接種流感和肺炎球菌疫苗至關重要。根據研究，A1AD患者如果不抽煙，其生活預期幾乎和正常人相當；而吸煙者的生活預期則大幅下降，平均在50歲左右。
未來的研究方向
當前的研究正著重於重組和吸入形式的A1AT治療，對於改善患者的生活質量和健康狀態可能具有重要意義。然而，至今仍需要進一步的長期研究來確定這些療法的有效性。
綜合來看，A1AD基因突變不僅對肺部造成深遠影響，也可能導致肝臟病變。身為一個遺傳性疾病，是否我們應該更加關注基因測試對於早期診斷和干預的潛在益處？
