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如何鑑別原發性免疫缺陷症的神秘信號？
原發性免疫缺陷症（PID）是一組疾病，其中身體的免疫系統部分缺失或無法正常運作。這些免疫缺陷必須是與生俱來的，並非由次要因素引起，例如其他疾病、藥物治療或環境中的毒素接觸。大多數免疫缺陷症是由遺傳因素造成，而通常在一歲以下的兒童中被診斷出，但較輕微的病例可能要到成年才被察覺。根據2019年的統計，已經確認有超過430種先天性免疫錯誤（IEIs），而且這些大多數都屬於原發性免疫缺陷症，雖然大部分是非常罕見的。根據估算，美國每500人中就有1人出生時就帶有原發性免疫缺陷症。
免疫缺陷可能導致持續或反復的感染、自體炎症疾病、腫瘤和多種器官的疾病。
症狀與徵兆
原發性免疫缺陷症的具體症狀依類型而異。一般來說，導致免疫缺陷診斷的症狀包括反復或持續的感染，或因感染造成的發展延遲。某些特定器官的問題（例如皮膚、心臟、面部發育和骨骼系統的疾病）可能在某些情況下出現。其他情況則可能使個體易感染自身免疫疾病，即免疫系統攻擊自身組織，或腫瘤（有時為特定形式的癌症，如淋巴瘤）。
原因
根據定義，原發性免疫缺陷症源於遺傳因素。這些缺陷可能是由單一基因突變造成的，但大多數是多因素的。它們可以由隱性或顯性遺傳引起。一些缺陷可能是潛伏性的，須要特定的環境觸發才能表現出來，比如存在某種過敏原的環境。其他問題隨著身體和細胞維護機制的老化而變得明顯。
診斷
在懷疑有免疫缺陷的情況下，基本檢查應包括全血計數（包括準確的淋巴細胞和嗜中性粒細胞計數）以及免疫球蛋白水平（包括IgG、IgA和IgM）。其他根據懷疑病症進行的測試可能包括：血液中單核細胞（即淋巴細胞和單核細胞）不同類型的量化、T淋巴細胞的功能測試、B淋巴細胞和吞噬細胞的功能測試等。在罕見的許多原發性免疫缺陷症中，這些檢測通常由專門的研究實驗室進行。
“2006年以來的基因治療進展，為治療原發性免疫缺陷症的未來帶來了希望。”
分類
原發性免疫缺陷症類型繁多。國際免疫學社會聯盟承認九大類原發性免疫缺陷症，涵蓋超過120種病症。2014年更新的分類指南新增了一個第九類，並從先前的2009版本中增加了30種新的基因缺陷。這些病症可以大致分為免疫系統的體液免疫障礙、T細胞和B細胞障礙、吞噬細胞障礙和補體障礙。大多數形式的原發性免疫缺陷症都是非常罕見的，IgA缺乏症是一個例外，約每500人中就有1人受影響。
治療方法
原發性免疫缺陷症的治療首先取決於異常的性質。大多數治療屬於被動和緩解性質，包括兩種模式：管理感染和增強免疫系統。建議減少接觸病原體，在許多情況下可能會建議使用預防性抗生素或抗病毒藥物。在體液免疫缺陷的情況下，可能可以使用靜脈免疫球蛋白（IVIG）或皮下免疫球蛋白（SCIG）進行免疫球蛋白替代療法。
研究現狀
髓瘤幹細胞移植可能對嚴重的原發性免疫缺陷症有益，而病毒特異性T淋巴細胞（VST）療法已被用於接受已證實不成功的造血幹細胞移植的患者。這種治療利用從有效對抗特定病毒的供體T細胞中分離出來的主動供體T細胞，這些供體T細胞經過刺激後，在短期內以更高的成功率生產。
結語
隨著對原發性免疫缺陷症的研究深入，醫學界對這些疾患的認識與治療也逐漸加深。未來有望開發出更加有效的療法，幫助患者改善生活品質。然而，會不會有一天我們能夠完全掌握這些神秘的免疫缺陷症呢？
| 原發性免疫缺陷症概述 | |
|---|---|
| 定義 | 由遺傳因素引起的免疫系統異常，導致身體無法有效抵抗感染。 |
| 症狀 |
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| 診斷檢查 |
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| 分類與診斷標準 | 分為九大類，共超過120種病狀，診斷標準包括確定性、可能性和可疑性。 |
| 治療方法 |
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| 研究前景 | 未來有望開發出更有效的診斷工具和治療方案。 |
