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Lentigines斑點不只是皮膚問題！它們是如何成為NSML的神秘信號？
Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML) 是一種罕見的、自體顯性、多系統疾病，屬於 Ras/MAPK 通路綜合徵的一部分。NSML 的病因在於位於 PTPN11 基因中的變異，它導致了體內多種系統產生異常，其特徵部分的病徵主要涉及皮膚、骨骼及心血管系統。
「NSML的發病過程和變異的具體關係，目前尚不明確，但不斷有研究進行中。」
不過，這些特徵並非每位患者都會呈現。雖然Noonan症候群相對常見（每千到每兩千五百個活產中就有一例），但有關NSML的流行病學數據卻幾乎不存在，讓這一症狀更加神秘有趣。
徵兆與症狀
由於其特徵的多樣性，NSML的病徵經常被簡稱為LEOPARD綜合徵，這個縮寫提示了該病狀的七個特徵：Lentigines、Electrocardiographic abnormality、Ocular hypertelorism、Pulmonary stenosis、Abnormal genitalia、Retardation、及 Deafness。
「Lentigines，即皮膚上的紅褐色至深棕色的斑塊，通常數量龐大，報告中顯示可能超過10,000個。」
這些斑點通常出現在皮膚的大面積區域，甚至有時會在口腔內部或眼球表面出現。有些患者還會出現心電圖傳導異常，最常見的是束支傳導阻滯，這通常在心臟檢查時被發現。
在面部特徵方面，眼距較寬是其中一個顯著的症狀。NSML患者的面部可能出現廣闊的鼻根、下顎前突、以及耳朵位置較低等異常。這些外觀上的特徵使得NSML患者之間有可辨識性，進而引起人們的好奇。
病理生理學
NSML的兩種主要突變——Y279C和T468M，會導致SHP2蛋白的催化活性喪失，這是一種未被充分認識的突變行為。這些突變會干擾生長因子及相關信號傳導的過程。
「這個過程的具體機制仍需進一步研究以確定這與NSML的所有觀察效應之間的關係。」
診斷與治療
NSML的診斷通常需要進行基因測試。根據一項對十位嬰兒的研究，約有80%的患者確認具有疑似突變。對於那些懷疑自己患有NSML的家庭來說，接受遺傳諮詢而了解疾病的遺傳可能性是明智的選擇。
監測和治療計畫則包括定期跟進心臟科醫生、內分泌科醫生和皮膚科醫生等專業醫生。一旦確診，症狀出現後的日常管理將成為關鍵。
「對於那些因斑點而感到困擾的患者，可能會考慮進行冷凍手術或使用含有維A酸或氫醌的外用藥膏來減少斑點的出現。」
預後與人群學
總體而言，NSML本身並非致命診斷，許多診斷為這一病症的人都能過上正常生活。但是需要注意的是，嚴重的心血管系統病理發現可能會導致潛在的健康風險。
據文獻所述，NSML被描述為「稀有」或「極為稀有」，但缺乏有關其在全球範圍內患者數量的流行病學數據。根據現有的醫學文獻，大約有200例易被識別的NSML案例。
結論
雖然NSML似乎是一種罕見的疾病，但它所代表的深層次基因突變和症狀連結，使其在醫學界中持續引發關注。隨著更多的研究和了解，或許未來能夠揭開其神秘面紗，讓患者及其家庭不再因疾病而感到困惑與恐懼。而在這些小斑點下，還有多少未知的故事正等待我們去探索與揭示呢?
