在生命的奧秘中,基因扮演著至關重要的角色。變數數目串聯重複(Variable Number Tandem Repeat,簡稱 VNTR)是一種普遍存在於基因組中的序列,這些序列的重複次數在不同個體之間有所差異,成為個體辨識的關鍵工具。這篇文章將深入探討 VNTR 的結構、遺傳方式及其在科學研究和法醫學上的應用,並引發我們對基因多樣性的暢想。
VNTR 的變異性使其成為犯罪調查中不可或缺的一環。
VNTR 當中的短核苷酸序列以串聯重複的形式排列,這些重複單位在染色體的不同位置上經常顯示出長度變化。這些變異的 VNTR 每一種變體都可以視為一種遺傳等位基因,這就是為何它們被廣泛應用於個人或親子識別的原因所在。重複序列的提取通常透過限制酶及聚合酶鏈反應(PCR)技術進行,並可利用凝膠電泳來確定其大小。
透過 PCR 或 RFLP 方法脫離其周圍 DNA 的 VNTR,能夠產生每個個體唯一的帶型模式。
VNTR 曾是用於雙倍體基因組鏈接分析(mapping)的重要 RFLP 基因標記。隨著基因組的完整序列化,VNTR 成為法醫犯罪調查中 DNA 指紋的基石。在對一群獨立的 VNTR 標記進行測試時,兩名無關個體擁有相同的等位基因模式的可能性極低。此外,在野生動物或馴化動物的種群中,VNTR 分析也被用來研究遺傳多樣性和繁殖模式。
利用 VNTR 可以清楚區分細菌病原體的各個菌株。
在對 VNTR 數據的分析中可以運用兩項基本的遺傳學原則:身份匹配和遺傳匹配。身份匹配要求來自特定位置的 VNTR 等位基因必須匹配;而遺傳匹配則要求 VNTR 等位基因遵循遺傳法則。在匹配個體與其父母或子女的情況下,必須有一個等位基因與每位父母匹配。在關係較為遙遠的情況下,例如祖父母或兄弟姐妹,則匹配必須符合親緣關係的程度。
重複 DNA 在人類基因組中佔據了超過 40%,並呈現出錯綜複雜的排列形式。透過限制酶的應用,科學家們發現了一些重複塊在基因組中是互相散佈並且不全是串聯排列的。後續的 DNA 測序顯示,某些重複是聚集在特定位置,串聯重複比反向重複更常見。VNTR 正是這類展現長度變異的串聯重複部分。
雖然所有 VNTR 都是迷你衛星(minisatellite),但並非所有迷你衛星都是 VNTR。
VNTR 是一種迷你衛星,其中重複序列的大小通常為十到一百個鹼基對。迷你衛星是一種特殊的 DNA 串聯重複序列,其重複的序列直接緊接著其他重複的序列。由於 VNTR 的重複序列範圍在十到一百個鹼基之間,且每個重複序列都是完全相同的,因此被認為是迷你衛星的一種。雖然 VNTR 具有變異,但某些非 VNTR 的迷你衛星則常規表現為一成不變的重複次數。
隨著科學的進步,VNTR 不僅在法醫學上具備重要的實用價值,同時也讓我們對於遺傳學的理解有了更深入的探索。這種基因中隱藏的重複序列,反映了每一個個體的獨特性與多樣性。正如 VNTR 為我們打開了基因組的神密大門,那其他未知的基因奧祕又將如何影響我們的存在呢?