XX男性綜合症,也被稱為德拉沙佩爾綜合症,是一種罕見的雙性發展狀態,個體擁有46,XX的核型卻表現出男性的性別特徵。這種症狀約有90%的案例是因為Y染色體的SRY基因進入了父親的基因交叉過程,導致以不典型的方式組合,從而在受精時形成XX男性。
由於其通常微妙的表現,許多XX男性在成年後因為尋求不孕不育治療而被診斷。
XX男性的特徵和症狀有著一定程度的變化,絕大多數的XX男性擁有典型的男性外部生殖器,因此在早期診斷並不常見。這些男性可能會有一些生殖器的模糊不清,例如隱陽症和隱睪,而在青春期之前,SRY陽性的男性幾乎沒有顯著的體徵。
由於大多數XX男性在出生時表現出典型的男性特徵,這使得他們的診斷通常是在青春期出現乳腺發育或是成年後因為不孕的情況才被發現。而SRY陰性XX男性則可能表現出模糊的生殖器,這使得他們更早被診斷。
SRY基因的存在與否以及X染色體的隱性化選擇會影響男性化程度的變化。SRY陽性XX男性在90%的情況下,攜帶SRY基因的X染色體會被選擇為活性X,而另外10%的情況則是SRY基因被抑制。這樣的過程或許能解釋為何某些男性雖然擁有SRY基因卻無法完全呈現男性化的原因。
SRY基因在性別決定中非常重要,負責啟動睪丸的發展。
XX男性綜合症的成因在於基因的變異,通常SRY基因存在於Y染色體上,但在SRY陽性的個體中,這一基因可能會在父親的精子形成過程中以不正常的方式轉移至X染色體上。根據研究,約80%的XX男性攜帶SRY基因,而剩餘的20%則不攜帶SRY基因,這樣的情況下他們的男性化過程仍然是個謎。
目前對於XX男性綜合症的診斷標準尚無共識。診斷過程通常包括評估個體的身體發展情況,結合染色體檢測以及SRY基因的存在。由於許多XX男性在出生時表現出男性特徵,常常導致在青春期或成年後才被診斷。
許多個體在尋求生育方面的幫助時,才會意識到自己的性別發展異常。
治療主要是針對保持性別的外部表現,對於每位個體來說,治療方法可能有所不同。大多數情況下,XX男性無需特別的醫療治療,但如果有生殖器模糊不清的情況,可能會考慮荷爾蒙療法或手術來改善外部生殖器的外觀。
XX男性綜合症的流行率預計為每20,000到30,000名男孩中就有1名,這使得它的發生率遠低於克氏綜合症。
隨著對性別發展的認識不斷深入,我們是否能更早地識別這些潛在的性別發展差異及其潛在影響呢?